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Cos’è la leucodistrofia metacromatica

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Cos’è la leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è conosciuta anche come malattia di Scholz. E’ caratterizzata da un accumulo nei tessuti di sulfatidi e da una loro secrezione abbondante con le urine. E’ una malattia ereditaria con trasmissione autosomica recessiva. Ne esistono 3 forme: la forma infantile tardiva dopo il secondo anno di età, la forma giovanile tra i 6 e i 14 anni e la forma adulta, la più rara delle tre. Non esiste una terapia efficace, è una malattia terminale, l’unica è quella contro il dolore, ma grazie ai progressi recenti si riesce a prolungare la vita dei malati anche di molti anni.

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