Cos’è la mutazione del BRCA? COMMENTA  

Cos’è la mutazione del BRCA? COMMENTA  

Recentemente, Angelina Jolie ha rivelato la sua decisione di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva dopo aver appreso della sua mutazione del gene BRCA.

Che cosa è esattamente una mutazione BRCA? I geni BRCA sono geni oncosoppressori del tessuto riproduttivo, essi controllano la divisione cellulare. Una mutazione in uno dei due geni BRCA1 o BRCA2 si traduce in un aumento del rischio di cancro al seno e alle ovaie.

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La madre di Angelina Jolie è deceduto all’età di 56 anni a causa di un cancro ovarico. Anche se non ogni donna che porta una mutazione BRCA avrà il cancro, le probabilità sono molto alte.

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La buona notizia è che una mutazione BRCA può essere rilevata attraverso un semplice esame del sangue. Se si dispone di una forte storia familiare di tumore mammario o ovarico, soprattutto tumori che si verificano prima dei 51 anni,si dovrebbero prendere in considerazione il test. Ledonne ebree con parenti di primo grado con diagnosi di tumore al seno o alle ovaie dovrebbero  prendere in considerazione test, vi è una specifica mutazione BRCA2 che è più comune in questa popolazione.


Il test genetico è una scelta molto personale, ma per me, era quella giusta. Credo che la conoscenza è potere, e conoscere il risultato del test potrebbe salvare la vita. Se siete interessati entrate in contatto con un consulente genetico o un professionista sanitario certificato. Un consulente genetico valuterà il rischio individuale basato sulla storia familiare, una volta svolto il test vi sarà anche utile a tradurre i risultati.

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Così che cosa fare se il test è positivo alla mutazione BRCA? Non c’è un metodo “giusto” per affrontare il rischio di cancro. Ogni donna dovrebbe effettuare la propria decisione sulla base dei suoi valori personali.

Decidere, come Angelina Jolie e me, di sottoporsi a una mastectomia per affrontare il rischio di cancro al seno so che non è facile. Il recupero da una mastectomia può essere doloroso, e la ricostruzione del seno richiede spesso mesi. Ma ci sono modi per preparare voi stessi e il vostro corpo per rendere l’esperienza il più semplice possibile.

S vi fa piacere condividete il vostro pensiero e la vostra decisione con gli altri, parenti e amici. Il loro sostegno fisico ed emotivo sarà utile durante il recupero se avrete bisogno di qualcuno per prendere una prescrizione in farmacia o avrete bisogno di un diversivo dopo una giornata più difficile.

Acquistate ciò che vi necessiterà post-operatorie in anticipo, come un reggiseno mastectomia, camicie, e un cuscino a cuneo. La mobilità e la possibilità di movimento sarà limitata dopo un tale intervento, che vi impedirà di indossare i vostri abiti usuali.

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