Le malattie genetiche rare COMMENTA  

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Esistono delle malattie rare che colpiscono un numero limitato di individui, meno di uno ogni 2.000. Tuttavia, ci sono delle malattie ancora più rare che colpiscono una persona su 100.000.

Si stima che oggi esistono tra le 5000 e le 8.000 malattie rare diverse, che colpiscono tra il 6 e il 7 percento della popolazione totale.

Vediamone alcune:

  1. La Sindrome Fragile X è un raro disordine genetico causato da un difetto ereditario sul cromosoma X. E’ la più comune causa conosciuta di ritardo mentale ereditario e quela più frequente dopo la sindrome di Down.

    Clinicamente presenta vari stadi di ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, iperattività, ansia o comportamenti autistici.

  2. La Sindrome di Moebius è una rara malattia dello sviluppo. Due nervi cranici principali, 6 e 7, non sono completamente sviluppati in questi pazienti.

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    Questi nervi controllano i movimenti laterali degli occhi, e molte espressioni del viso, causando quindi paralisi facciale e mancanza di movimento negli occhi. Questo può essere accompagnato da bava, discorso confuso e problemi di pronuncia.
  3. La Schonlein Purpura (HSP) è una malattia caratterizzata dall’infiammazione dei capillari. Di solito colpisce quelli della pelle, dell’intestino e dei reni. Il sangue può fuoriuscire dai capillari infiammati della pelle causando uno sfogo rosso scuro o viola. Può verificarsi la stessa cosa nell’intestino o nei reni, e il sangue può essere eliminato nelle feci o nelle urine.
  4. La Sindrome di Progeria Hutchinson-Gilford è un invecchiamento prematuro raro. Le caratteristiche cliniche principali includono alopecia, pelle sottile, assenza di grasso sottocutaneo, rigidità delle articolazioni. L’intelligenza non è colpita. La morte prematura è causata da arteriosclerosi o malattia cerebrovascolare.
  5. L’insensibilità congenita al dolore è un disordine genetico che colpisce il sistema nervoso autonomo, che è quello che controlla la pressione del sangue, il battito cardiaco, la sudorazione e l’abilità di sentire il dolore e la temperatura. I pazienti che ne sono affetti interpretano in modo anormale gli stimoli del dolore. Come risultato, c’è il rischio di farsi male (traumi, fratture, scottature…) e di morire giovane. Devono essere controllati fin da piccoli per evitare che si facciano male inintenzionalmente, per es. mordendosi la lingua.
  6. La Sindrome di Gilles de la Tourette, chiamata anche malattia dei tic, è una rara malattia del sistema nervoso, caratterizzata da rapidi movimenti ripetitivi e involontari dei muscoli, o nella produzione di rumori (aspirazioni di aria con il naso, tosse, grugniti) e parole involontari.

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