Scoperto un gene che provoca la morte improvvisa

Salute

Scoperto un gene che provoca la morte improvvisa

C’è un gene associato alla morte cardiaca improvvisa e lo ha scoperto un gruppo di ricercatori tedeschi studiando il Dna di pazienti con gravi aritmie cardiache e portatori di un defibrillatore (un dispositivo che entra in funzione quando il cuore perde il ritmo evitando così un arresto cardiaco e, potenzialmente, la morte) e confrontandolo con quello di persone decedute per morte cardiaca improvvisa. Il gene si chiama Gnas e codifica per una proteina (detta G-proteina) che ha a che fare con l’attività delle cellule del cuore: una variante «difettosa» di questo gene determina la produzione di una proteina G anomala che manda segnali alterati alle cellule cardiache, contribuendo così alla morte cardiaca improvvisa.

La ricerca è stata presentata a Londra in occasione del congresso annuale della Società Europea di Cardiologia da un gruppo di ricercatori guidati da Heiner Wieneke del Dipartimento di Cardiologia del St. Marien Hospital di Mulheim. La morte cardiaca improvvisa è una delle principali cause di decessi nel mondo occidentale ed è determinata, appunto, da aritmie.

Interessa spesso persone giovani, apparentemente in buona salute, e non è infrequente anche in chi pratica sport. Impossibile, però, capire chi è predisposto (anche se è già affetto da aritmie) sulla base di un semplice elettrocardiogramma o di altre misurazioni dell’attività del cuore. Ecco perché i ricercatori hanno cominciato a cercare la causa in anomalie del Dna in modo da poter pensare a un test genetico capace di individuare il rischio.

Alcuni geni legati alla morte improvvisa sono già stati identificati dai ricercatori (attraverso l’analisi del Dna delle vittime), ma il gruppo tedesco ha fatto un lavoro un po’ diverso e più sofisticato, sfruttando appunto i dati rilevati dai defibrillatori. Questi dispositivi vengono impiantati in persone affette da aritmie potenzialmente letali (come le tachiaritmie ventricolari) e quindi, teoricamente, a rischio di morte improvvisa. Sono in grado di entrare in azione quando i battiti diventano irregolari per ristabilire il ritmo normale, ma sono anche capaci di registrare l’attività del cuore.

I ricercatori tedeschi hanno sfruttato i dati di uno studio chiamato Discovery Trial su oltre mille pazienti (che doveva appunto valutare l’efficacia di questi dispositivi nel prevenire la morte improvvisa), hanno individuato i pazienti che più facilmente andavano incontro ad aritmie gravi e sono andati ad analizzare i loro geni. Ne hanno individuati tre, che hanno a che fare, appunto con la proteina G, a sua volta implicata nella regolazione del funzionamento delle cellule cardiache. E hanno scoperto che sono le alterazioni di uno dei tre, il Gnas appunto, maggiormente legate alla aritmie più letali.

In una seconda fase i ricercatori hanno analizzato la presenza delle varianti «pericolose» del gene Gnas in persone, appartenenti alla popolazione generale, morte improvvisamente in Oregon (e che sono oggetto di indagine nello studio Oregon Suds). E le hanno trovate. Quindi, riassumendo: quelle varianti del gene Gnas, individuate in persone con aritmie gravi potenzialmente mortali grazie al monitoraggio dei defibrillatori, sono presenti anche in quelle persone, appartenenti alla popolazione generale, che sono andate incontro a morte improvvisa in Oregon.

«I nostri risultati – ha commentato Wieneke – suggeriscono che il gene Gnas può avere un ruolo importante nella genesi della morte cardiaca improvvisa».

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