Tamara Argomenti trattati
La sindrome di Rett è una malattia genetica grave, presente in tutto il mondo che, nella maggior parte dei casi, colpisce la popolazione femminile. Deve il nome ad Andreas Rett, il medico austriaco che la descrisse, per la prima volta, nel 1966.
Sindrome di rett sintomi
Le bambine affette dalla sindrome di Rett vivono una vita apparentemente tranquilla fino ai due anni, età in cui i primi sintomi della malattia iniziano a manifestarsi. Entro i quattro anni, le abilità che la bambina ha acquisito sono già regredite in maniera costante e progressiva. Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, questo si arresta fino a regredire o perdersi del tutto. Generalmente, le bambine affette da sindrome di Rett perdono la capacità di usare il linguaggio, le mani e la capacità di camminare. Sono sintomi comuni della sindrome di Rett:
- ipotonia muscolare;
- tremori;
- difficoltà ad addormentarsi;
- stitichezza;
- irritabilità;
- problemi digestivi.
La bambina affetta da sindrome di Rett deve essere accudita per tutto il corso della sua vita. Oltre ai sintomi comuni, la sindrome di Rett provoca anche:
- deviazioni della colonna vertebrale;
- fragilità ossea;
- disfunzione cardiovascolare.
Sindrome di rett genetica
Ancora oggi è difficile stabilire con certezza quale sia l’origine della malattia. In alcuni pazienti, la causa è da ricercare in un’anomalia del gene MECP2, situato sul lato distale del cromosoma X. Tuttavia, sono stati individuati casi in cui, pur essendo presente l’anomalia, il paziente era perfettamente sano. Raramente, la malattia ha origine da una mutazione dei geni CDKL5 e Foxg1. Infine, vi sono casi in cui il paziente è affetto dalla malattia, ma i geni sopra citati sono perfettamente normali. In casi clinici simili si ipotizza che possano essere altri i geni mutati e responsabili della sindrome. Negli anni sono state individuate delle varianti della sindrome di Rett, dove il paziente presenta sintomi comuni e simili alla patologia, ma è affetto da una variante della stessa. Per avere una certezza nella diagnosi, è necessario effettuare esami e controlli specifici.
Sindrme di rett terapia
La sindrome di Rett provoca un danno neurologico irreversibile. Ad oggi, i tentativi di individuare una cura sono stati vani. Si potrebbe comunque dire che, quanto scoperto finora, sebbene in misura limitata, contribuisca a migliorare lievemente la vita dei soggetti affetti dalla patologia. La ricerca ad ogni modo, non si è ancora fermata e si spera che, con il tempo, si possa individuare una terapia che, almeno in parte, possa ritardare la comparsa dei sintomi o quantomeno rallentarne il peggioramento. Poiché la malattia colpisce su più livelli, le terapie alle quali ci si può sottoporre sono quelle mirate, ad esempio, a migliorare la capacità di esprimersi o di camminare. In alcuni casi, oltre a terapie specifiche, il paziente viene trattato con dei farmaci che hanno lo scopo di migliorare la salute cognitiva, emotiva o comportamentale. Gli studi condotti nel settore affermano che la malattia colpisce, casualmente ed in tutto il mondo, una bambina ogni 10 – 15 mila. Solo nel nostro Paese si stima che le bambine affette da sindrome di Rett siano circa tre mila.
