SMA malattia, atrofia muscolare spinale: sintomi, cura, diagnosi

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SMA malattia, atrofia muscolare spinale: sintomi, cura, diagnosi

VITTORIO BRUMOTTI CON UNA BAMBINA AFFETTA DA SMA.
VITTORIO BRUMOTTI CON UNA BAMBINA AFFETTA DA SMA.

Che cosa s’intende per SMA? Come si diagnostica la malattia? Scopriamo insieme quali sono i sintomi e la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica che causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale. Colpendo le corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli viene impedito il corretto trasferimento degli impulsi ai muscoli che servono al funzionamento.

Non sono colpiti dalla malattia i muscoli involontari come la vescica e l’intestino. Non sono colpiti nemmeno l’udito e la vista e l’intelligenza è normale o al di sopra della media. Secondo le ricerche effettuate il livello di intelligenza nei bambini affetti dalla SMA è molto elevato.

La prima forma di SMA venne identificatanel 1850 dai medici francesi, François- Amilcar Aran e Guillaume Duchenne. Sarà soltanto intorno al 1950 che la malattia sarà identificata nei bambini dai medici Eric Klas Henrik Kugelberg e Lisa Welander.

La SMA è una malattia genetica e recessiva.

Questo significa che si manifesta solo se il soggetto affetto ha ereditato da entrambi i genitori le mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Solitamente se i genitori sono portatori sani, la possibilità che la mutazione venga trasmessa da entrambi al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%.

Il gene responsabile della SMA, definito SMN (Survival Motor Neuron) è stato identificato nel 1995 e lo si può trovare nel 95% dei malati accertati.

La SMA viene classificata in 4 tipi:

  • TIPO I: acuto o grave.
  • TIPO II: cronico.
  • TIPO III: lieve.
  • TIPO IV: età adulta.
  • SMA: adulta legata al cromosoma X.

I sintomi principali che caratterizzano la malattia sono i seguenti:

  • Indebolimento dell’apparato muscolare partendo dai muscoli vicino al tronco.
  • Ipostenia.
  • Atrofia muscolare.
  • Debolezza muscolare.
  • Ipotonia.
  • Paralisi.
  • Fascicolazione della lingua.
  • Disfunzioni cardiache.

La SMA viene diagnosticata attraverso un semplice prelievo del sangue che analizzerà se c’è la presenza della mutazione del gene SMN1 (Sopravvivenza Neurone Motore). Verranno inoltre analizzati i campioni di un’elettromiografia e della biopsia muscolare.

Non esiste ancora una cura per la malattia, anche se la ricerca attraverso Telethon ha prodotto nuove conoscenze della malattia.

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