Paola Marras “La sua vita è iniziata in salita, ha affrontato delle battaglie che io non sarei stata in grado di vincere. È stata catapultata nell’inferno appena dopo il suo primo respiro e ne è uscita vittoriosa. È per me un grande esempio e grande motivo di orgoglio: 6 chili di caparbietà, tenacia, resistenza e amore” racconta Valentina Cabras, una giovane mamma di 24 anni che ha dovuto affrontare un lungo calvario prima di poter portare a casa la sua piccola Elettra. La figlia infatti è affetta da miopatia centronucleare. E’ la prima bambina al mondo (di solo la malattia è riscontrata nei nati maschi) con questa particolare mutazione genetica.
La rarissima mutazione genetica
L’incubo è iniziato quando, al nono mese di gravidanza, Valentina si reca in pronto soccorso a causa di strani dolori all’addome. I medici la portano in sala operatoria perché, le dicono, “è un tumore da parto, (una tumefazione dei tessuti molli del capo del neonato che si può formare durante il passaggio del neonato nel canale del parto, nda), la bambina brachicardizza” come si legge su Fanpage.it che riporta la storia di questa giovane mamma.
Dopo il cesareo d’urgenza, la neonata, Elettra, viene trasferita al Bambin Gesù di Roma dove è intubata e collegata “a dieci pompe con dieci medicinali diversi”. Solo dopo tre mesi di analisi, i medici scoprono che Elettra è la prima bambina al mondo (di solo è riscontrata nei nati maschi) con una particolare mutazione genetica, la miopatia centronucleare.
Prima di essere dimessa alla piccola viene fatta una tracheotomia e una gastrostomia endoscopica percutanea (PEG). Per un certo periodo Elettra è rimasta poi ricoverata al centro di Neuroriabilitazione a Palidoro, in provincia di Roma. Lì finalmente, a sei mesi dalla nascita di Elettra, mamma Valentina può passare non un’ora ma l’intera giornata con la figlia. Solo dopo ulteriori tre mesi la bambina conosce la sua vera casa.
Il rientro a casa
“Con qualche difficoltà, dopo nove mesi e un giorno Elettra è finalmente arrivata a casa, riunendo la nostra famiglia! Ad oggi ha diciotto mesi e io sono la mamma di una bimba felice che ride tantissimo e interagisce, si muove e gioca, respira da sola, sta seduta anche intere giornate e addirittura sta iniziando a gattonare” racconta ancora Valentina Cabras a Iacopo Melio. La battaglia ovviamente non è ancora finita.
“Ci sono le infinite chiamate con l’Asl e le varie aziende per il materiale che serve a Elettra e puntualmente non mandano; – spiega – la disperata ricerca di un disfagista per fare la fisioterapia che le serve per poter imparare a mangiare e quindi sperare di levare questa PEG; lotto con tutte le mie forze per far capire ad alcuni genitori che Elettra è una bambina come gli altri“.
Ma forse il ricordo più triste di Valentina è quello di un medico che, invece che rassicurarla mentre Elettra era ancora in ospedale a lottare tra la vita e la morte, le ha detto: “Signora, le do un consiglio, non le compri tutti questi giocattoli, i funerali per i bambini costano tanto”.
