Adnkronos Rom, 23. Juni (Adnkronos Salute) – Für Ucb Pharma, ein globales biopharmazeutisches Unternehmen mit langjähriger Erfahrung in den Bereichen Neurowissenschaften und immunologische Erkrankungen, stellt der Monat Juni eine symbolische, aber konkrete Gelegenheit dar, sein Engagement für seltene Krankheiten zu bekräftigen, einem Bereich, in dem der therapeutische Bedarf weitgehend ungedeckt bleibt und die institutionelle und gesellschaftliche Aufmerksamkeit oft unzureichend ist.
Der Juni ist in der Tat durch einige wichtige Aktionstage für seltene Krankheiten gekennzeichnet, an denen sich Ucb aktiv beteiligt, erinnert das Unternehmen: Am 2. Juni wurde der Welt-Myasthenia-gravis-Tag gefeiert, am 17. Juni der CDKL5-Awareness-Tag und am 23. Juni der Internationale Dravet-Syndrom-Tag. Diese Daten unterstreichen, dass der gesamte Monat ein wichtiger Moment ist, um die Öffentlichkeit auf das Thema aufmerksam zu machen und die Forschung sowie den Zugang zu innovativen Behandlungen neu zu beleben.
Zu den seltenen Krankheiten, die im Mittelpunkt der Aktivitäten von UCB stehen, gehören das Dravet-Syndrom, das Lennox-Gastaut-Syndrom, die CDKL5-Mangel-Enzephalopathie, Myasthenia gravis und TK2d, eine extrem seltene mitochondriale Erkrankung. Dabei handelt es sich vor allem um neurologische und immunologische Erkrankungen, die oft als „verwaist“ bezeichnet werden, nicht nur aufgrund ihrer geringen Prävalenz, sondern auch aufgrund des Mangels an wirksamen Therapieoptionen und strukturierten Behandlungspfaden. Im Fall des Dravet-Syndroms, einer schweren Form von Epilepsie im Kindesalter, hat UCB – so heißt es in einer Mitteilung – innovative Therapielösungen und Überwachungsinstrumente bereitgestellt, die eine Bewertung der Wirksamkeit im Zeitverlauf und im realen Leben ermöglichen. Diese Krankheit, die gegenüber herkömmlichen Behandlungen resistent ist, geht mit kognitiven, Verhaltens- und motorischen Störungen einher, die bis ins Erwachsenenalter andauern und komplexe therapeutische Ansätze erfordern, die oft auf Polytherapie basieren. Ziel ist es, die Kontrolle epileptischer Anfälle und damit die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.
In diesem Fall erstreckt sich das Engagement von UCB auch auf die Unterstützung institutioneller Projekte von nationaler Bedeutung, wie beispielsweise des Projekts DEEstrategy, das Teil des Nationalen Plans für seltene Erkrankungen 2023–2027 ist. Die Initiative zielt darauf ab, das Management epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathien – wie Dravet-, Lennox-Gastaut- und Cdkl5-Syndrome – durch eine strukturierte Planung von Behandlungspfaden zu verbessern. Zu den Zielen gehören der Übergang von Patienten vom Kindes- zum Erwachsenenalter, die Stärkung der Sozialdienste und der Einsatz von Telemedizin, um Kontinuität und Zugänglichkeit auch in unterversorgten Gebieten zu gewährleisten. In diesem Zusammenhang ist UCB auch an der Entwicklung einer Therapie für epileptische Enzephalopathie aufgrund von Cdkl5-Mangel beteiligt, einer seltenen Krankheit mit Beginn im Neugeborenenalter, die durch medikamentenresistente Anfälle, schwere kognitive Beeinträchtigungen und Sprachverlust gekennzeichnet ist. Ziel ist es, die Indikation eines bereits für andere Formen der Epilepsie zugelassenen Moleküls zu erweitern und Kindern, für die derzeit keine Alternativen zur Verfügung stehen, eine neue Therapiemöglichkeit zu bieten.
Auch bei Myasthenia gravis, einer seltenen Autoimmunerkrankung, die die Atemmuskulatur beeinträchtigen und den Alltag erheblich einschränken kann, hat Ucb mit einem innovativen Therapieportfolio, das auf verschiedene physiopathologische Mechanismen einwirkt, eine führende Rolle übernommen. Das Unternehmen – so heißt es in der Mitteilung weiter – fördert ein integriertes und personalisiertes Management der Krankheit und begleitet die Patienten während des gesamten Behandlungsprozesses. Ein konkretes Beispiel für diesen Ansatz ist das Projekt „Pugliese Alliance for Myasthenia Gravis“, ein integriertes Netzwerk aus Spezialisten, Patientenverbänden, Gesundheitsdiensten und Institutionen, das geschaffen wurde, um rund 800 Betroffenen in Apulien zeitnahe Diagnosen, multidisziplinäre Betreuung und therapeutische Kontinuität zu gewährleisten. Das von Ucb bedingungslos unterstützte Projekt versteht sich als Modell, das in anderen Regionen repliziert werden kann und zeigt, wie die Synergie zwischen öffentlichem und privatem Sektor konkrete Lösungen für noch ungedeckte Bedürfnisse hervorbringen kann.
Die klinische und sozioökonomische Relevanz von Myasthenia gravis wurde kürzlich durch eine pharmakoökonomische Studie in „Farmeconomia. Health Economics and Therapeutic Pathways“ unterstrichen. Sie dokumentierte, dass die jährlichen direkten Kosten pro Patient bis zu sechsmal höher sind als in der Allgemeinbevölkerung, hauptsächlich aufgrund von Krankenhausaufenthalten. Diese Daten unterstreichen die Dringlichkeit nachhaltigerer und patientenzentrierterer Behandlungsansätze. Zu den fortschrittlichsten Forschungsgebieten zählt auch TK6d, eine extrem seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Mangel des Enzyms Thymidinkinase 2 beruht. Die Krankheit verursacht einen schweren zellulären Energiemangel, der lebenswichtige Funktionen wie Gehen, Atmen und Schlucken zunehmend beeinträchtigt. UCB arbeitet derzeit an der Entwicklung einer experimentellen Therapie, die den Krankheitsverlauf beeinflussen könnte.
Dieses Engagement basiert auf einer Vision, die den Menschen in den Mittelpunkt stellt, nicht nur Krankheiten. „Viele seltene Krankheiten sind noch immer unbehandelt und stellen eine Herausforderung dar, die von Forschung und Gesundheitssystem oft ignoriert wird“, sagt Federico Chinni, CEO von Ucb Pharma Italia. „Wir haben uns mutig entschieden, uns mit diesen Krankheiten auseinanderzusetzen, im Bewusstsein der damit verbundenen Verantwortung, um das Leben der Betroffenen wirklich zu verbessern. Der Ansatz von Ucb ist auf die Personalisierung von Behandlungen ausgerichtet, dank der Integration von genetischer Forschung, klinischer Entwicklung und digitalen Technologien, mit dem Ziel, therapeutische Interventionen immer effektiver und maßgeschneiderter zu gestalten. Neben wissenschaftlicher Innovation fördert das Unternehmen den kontinuierlichen Dialog mit Ärzten, Patientenverbänden und Institutionen, in der Überzeugung, dass nur durch Zusammenarbeit Lösungen entstehen können, die wirklich auf die Bedürfnisse der Menschen ausgerichtet sind. Menschen mit einer seltenen Krankheit haben oft einen langen, komplexen und einsamen Weg vor sich. Deshalb investiert Ucb weiterhin in Wissen, Pflege und die zentrale Stellung des Patienten, damit Innovation nicht nur pharmakologischer, sondern auch kultureller und sozialer Natur ist.“