Adnkronos Roma, 10 de octubre (Adnkronos Salute) – Por primera vez en una población de pacientes italianos, se ha demostrado que el análisis de tejido tumoral con paneles genómicos amplios puede identificar alteraciones en los genes que causan síndromes de cáncer hereditario. Este enfoque podría permitir la identificación de familias con alto riesgo de desarrollar cáncer, en las que los programas de prevención y diagnóstico temprano pueden reducir significativamente la mortalidad por cáncer.
El Registro Nacional de Mutaciones Accionables (RATIVE) es un estudio observacional multicéntrico promovido por la Federación Italiana de Grupos Cooperativos de Oncología (FICOG).
"El objetivo principal del estudio", afirma Evaristo Maiello, oncólogo médico de la Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza y presidente del Instituto Italiano del Cáncer (FICOG), "es describir la frecuencia de mutaciones que permiten la intervención terapéutica en pacientes sometidos a caracterización genética molecular mediante métodos de secuenciación de nueva generación (NGS). El estudio RATIONAL implica la participación en dos grupos diferentes. En el grupo B, se analizó el tejido tumoral de pacientes con diferentes tipos de tumores con paneles de Foundation Medicine que abarcan más de 300 genes, incluidos algunos potencialmente implicados en síndromes de cáncer hereditario". La Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) recomienda que, cuando se detecten alteraciones en 40 genes asociados con síndromes de cáncer hereditario, se derive al paciente a asesoramiento genético para confirmar la posible heredabilidad de la mutación identificada. Este procedimiento es especialmente recomendable para un grupo de 7 genes con una fuerte correlación con la herencia, incluidos los genes responsables de las formas hereditarias de cáncer de mama, ovario, colon y tiroides.
"El análisis de mutaciones en genes asociados a síndromes de cáncer hereditario en 1.339 pacientes inscritos en el estudio Rational se ha publicado en la revista 'Jco Precision Oncology' de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO)", explica Nicola Normanno, director científico del IRCCS IRST en Meldola. "El estudio reveló la presencia de mutaciones en 193 casos, el 14,4 % del total. Se encontraron mutaciones en los siete genes con mayor evidencia de heredabilidad en 59 pacientes, que además presentaban tumores que no suelen someterse a análisis genético. El estudio Rational también identificó reordenamientos genéticos asociados a la heredabilidad en otros 53 pacientes, lo que pone de relieve por primera vez la necesidad de centrarse no solo en las mutaciones, sino también en evaluar alteraciones genómicas más complejas". Sin embargo, Ficog enfatiza que solo un pequeño porcentaje de pacientes con mutaciones potencialmente asociadas a la heredabilidad fueron derivados a asesoramiento genético.
"El bajo porcentaje de pacientes derivados a asesoramiento genético sugiere la necesidad de formación específica para los profesionales sanitarios sobre las implicaciones germinales de las pruebas realizadas con grandes paneles", concluye Carmine Pinto, director de Oncología Médica del IRCCS en Reggio Emilia. "El uso de estas tecnologías y su interpretación deben realizarse siempre en el contexto de los Comités de Tumores Moleculares, donde genetistas, biólogos moleculares y patólogos pueden contribuir a la correcta interpretación de los resultados".