Adnkronos (Adnkronos) – Sydänperäinen transtyretiiniamyloidoosi (ATTR-CM) on edelleen alidiagnosoitu sairaus, jonka merkitys kasvaa väestön ikääntyessä. Nykyään diagnostiikan edistysaskeleet ja uudet hoitovaihtoehdot mahdollistavat sen hoitamisen yhä tehokkaammilla välineillä, mutta on tärkeää tunnistaa se nopeasti ja varmistaa monitieteinen hoito. Tämä on kannanoton viesti: "Ikä ei ole diagnoosi.
Kohti yksilöllistä lääketiedettä sydämen transtyretiini-amyloidoosissa (Attr-Cm) esiteltiin Roomassa Omar – Osservatorio Maladie Rare -sairaanhoidon järjestämässä tapahtumassa muutama päivä harvinaisten sairauksien maailmanpäivän jälkeen. Tapahtumaan osallistui myös laitosten edustajia.
Lausunnossa todetaan, että asiakirja on keskustelun tulos, jota käytiin Pfizerin ehdottomalla osallistumisella. Keskusteluun osallistuivat Italian kardiologiseuran (SIC), Italian ihmisgenetiikan yhdistyksen (SIGU), Italian farmakologiseuran (SIF) ja Italian yleislääkäri- ja perusterveydenhuollon yhdistyksen (SIMG) edustajat sekä Conacuore – sydänyhdistysten kansallinen koordinaatio, fAMY – Italian amyloidoosiyhdistys ja Italian sydänsäätiö.
Tämä työ toi yhteen erilaisia taitoja ja näkökulmia rakentaakseen yhteisen vision yksilöllisestä lääketieteestä ja tunnisti sydänamyloidoosin malliksi varhaisen diagnoosin, asianmukaisuuden, tasapuolisen saatavuuden ja kestävyyden edistämiseksi.
”Ikääntyvän väestön vuoksi kansallisen terveyspalvelun on kiinnitettävä enemmän huomiota edelleen vaikeasti tunnistettaviin sairauksiin”, toteaa edustajainhuoneen XII sosiaaliasioiden valiokunnan jäsen Ilenia Malavasi.
Ikä ei saa olla syy diagnostisten tutkimusten laiminlyöntiin tai hoitovaihtoehtojen rajoittamiseen. Meidän on vahvistettava ammattilaisten koulutusta ja varmistettava, että asianmukaista hoitoa on saatavilla kaikille iästä tai asuinpaikasta riippumatta. "Sydänamyloidoosi on nouseva haaste, erityisesti ikääntyneen väestön keskuudessa", selittää Laura Obici, Paviassa sijaitsevan IRCCS Policlinico San Matteon molekyylilääketieteen, harvinaisten sairauksien ja edistyneiden hoitojen yksikön johtaja. "Nykyään meillä on diagnostisia työkaluja ja hoitovaihtoehtoja, joiden ansiosta on ratkaisevan tärkeää tunnistaa tauti varhain, pitämättä joitakin oireita väistämättömänä ikääntymisen seurauksena. Tämän saavuttamiseksi tarvitaan kuitenkin monialainen lähestymistapa, johon osallistuu useita eri asiantuntijoita ja jopa yleislääkäreitä. Myös genetiikalla on keskeinen rooli tässä prosessissa, sillä sen avulla voimme erottaa perinnölliset muodot ei-perinnöllisistä ja ohjata potilaan ja tarvittaessa hänen perheenjäsentensä hoitoa oikein."
ATTR-Cm:n varhainen tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää, mutta se ei yksin riitä. Kuten kokouksessa paljastettiin, geneettinen karakterisointi mahdollistaa perinnöllisen (ATTRv) muodon erottamisen ei-perinnöllisestä (ATTRwt) muodosta, hoidon ohjaamisen ja tarvittaessa geneettisen neuvonnan ja seurannan tarjoamisen riskiryhmään kuuluville perheenjäsenille. "Geneettinen karakterisointi ei ainoastaan auta diagnoosin viimeistelyssä, vaan se on myös välttämätöntä hoitovaihtoehtojen yksilöllistämiseksi ja asianmukaisten lääkemääräysten parantamiseksi", korostaa Matteo Floris, Cagliarin yliopiston lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori ja SIGU:n farmakogenetiikan työryhmän koordinaattori. "Perinnöllisen ja villityypin muotojen erottaminen antaa meille mahdollisuuden ohjata kliinisiä päätöksiä, tunnistaa sopivimmat hoitovaihtoehdot ja välttää tarpeettomia toimenpiteitä, mikä edistää myös terveydenhuollon resurssien tehokkaampaa käyttöä. Testin arvo ulottuu kuitenkin yksittäistä potilasta pidemmälle: perinnöllisen muodon tunnistaminen antaa meille mahdollisuuden tarjota riskiryhmään kuuluville perheenjäsenille geneettistä neuvontaa, kohdennettua testausta ja seurantaohjelmia tarvittaessa. Tämä on yksilöllisen lääketieteen konkreettinen merkitys: potilaalle sopivampaa hoitoa ja hänen perheelleen mahdollisuus varhaiseen diagnoosiin." ”Sydänamyloosi on monimutkainen sairaus, joka vaatii todella monialaista hoitoa”, toteaa Giuseppe Limongelli, Campanian alueen harvinaisten sairauksien koordinointikeskuksen johtaja. ”On kehitettävä hoitopolkuja, jotka yhdistävät eri asiantuntemusta yleislääketieteestä kardiologiaan, genetiikkaan, farmakologiaan ja muihin asiaankuuluviin erikoislääkäreihin. Personoitu lääketiede tarkoittaa kaiken saatavilla olevan tiedon hyödyntämistä, jotta jokaiselle potilaalle voidaan tarjota sopivin hoito.”
Omarin johtama sydänamyloidoosia käsittelevä työryhmä on määritellyt kolme prioriteettia: 1. Diagnoosin täydentäminen integroimalla geneettinen karakterisointi ATTR-CM-diagnostiikkapolkuun; 2. Sopivuuden parantaminen kardiologian, lääketieteellisen genetiikan, kliinisen farmakologian ja yleislääketieteen yhteistyön avulla; 3. Tasa-arvon varmistaminen varmistamalla yhdenmukainen pääsy geenitestaukseen, neuvontaan ja monialaisiin hoitopolkuihin Pdta:n ja terveydenhuoltoverkostojen kautta. SIC:n ja ANMCO:n kehittämä kansallinen Pdta sisältää jo ATTR-CM-potilaiden geenitestauksen. Siksi ensisijaisena tavoitteena on tehdä olemassa olevista ohjeista konkreettisesti sovellettavia kaikilla alueilla ja poistaa organisaatioiden epäjohdonmukaisuudet.
”Yksilöllinen lääketiede on yksi terveydenhuoltojärjestelmämme tulevaisuuden haasteista”, korostaa edustajainhuoneen XII sosiaaliasioiden valiokunnan jäsen Gian Antonio Girelli. ”Innovaatioiden on kuitenkin muututtava konkreettisiksi hyödyiksi potilaille. Tieteellisten seurojen, ammattilaisten ja yhdistysten väliset keskustelut ovat tärkeä panos. Nyt meidän on muutettava yhteiset suositukset johdonmukaisiksi hoitopoluiksi, jotka kykenevät integroimaan monipuolista asiantuntemusta ja varmistamaan tasapuolisen saatavuuden.” Omarin ja Pfizerin puolueettoman osallistumisen laatima kannanotto päättää lausunnon ja on tulosta prosessista, jossa tieteellinen asiantuntemus ja potilasedustajat yhdistyivät yhteisten tavoitteiden ympärille ja keskustelu muutettiin ehdotuksiksi terveydenhuoltojärjestelmälle. Sydänamyloidoosista tulee näin malli lääkkeelle, joka kykenee ylittämään erikoisalojen väliset esteet ja yhdistämään innovaation, tarkoituksenmukaisuuden ja tasapuolisen hoidon saatavuuden.
-
kronikka
webinfo@adnkronos.com (verkkotiedot)