> > Gemelli omozigoti: calcolo dell'ereditarietà del gene

Gemelli omozigoti: calcolo dell'ereditarietà del gene

Artrite psoriasica e gemelli omozigoti 660x330

Gemelli omozigoti: fattore ereditarietà e fattori ambientali influenzano il parto gemellare della madre. Ecco la formula di Holzinger per computare l’ereditarietà del gene I gemelli sono una coppia di fratelli o sorelle o, addirittura, di sesso diverso che vivono nel grembo materno durante tut...

Gemelli omozigoti: fattore ereditarietà e fattori ambientali influenzano il parto gemellare della madre. Ecco la formula di Holzinger per computare l’ereditarietà del gene

I gemelli sono una coppia di fratelli o sorelle o, addirittura, di sesso diverso che vivono nel grembo materno durante tutto il periodo gestazionale. Negli ultimi anni, i parti gemellari stanno diventando sempre più popolari e frequenti grazie a diversi fattori come l’incremento dei trattamenti per la fertilità, gravidanze ad età più matura e fattori genetici. Le donne con un’età più matura hanno una maggiore probabilità di sviluppare un parto gemellare e, secondo certi studi, certi gruppi etnici hanno una maggiore tendenza ad avere gemelli.

La frequenza delle gravidanze gemellari omozigoti è influenzata da fattori genetici e ambientali: l’uso di farmaci stimolanti la fertilità ha determinato un significativo incremento della frequenza delle nascite gemellari: eclatante è il caso della donna americana Mary Austin, che durante 33 anni di matrimonio ha partorito 44 figli: 13 coppie di gemelli e 6 serie di triplette. Revisionando l’albero genealogico della donna, una sua sorella aveva dato alla luce 26 figli e un’altra 41. Quindi, si pone il problema del calcolo dell’ereditarietà del gene che mappa sul cromosoma 3 (PPARG), il quale ha larga influenza sulla gemellarità. A conferma dell’esistenza di fattori genetici predisponenti alla nascita di gemelli omozigoti vi è l’osservazione di elevati livelli dell’ormone FSH nel sangue di queste donne partorienti. E’ dimostrata anche l’influenza dell’età delle madri sulla frequenza di nascite gemellari: dai 40 ai 44 anni aumenta la tendenza ad avere gemelli monozigoti.

L’importanza dei gemelli nelle ricerche di genetica umana è stata inizialmente compresa da Francis Galton, che nel 1874 propose lo studio dei gemelli per capire gli effetti di ciò che egli chiamò nature and nurture. Alla base di questa ricerca esiste il concetto secondo il quale, se i fattori genetici rivestono un ruolo rilevante nell’eziologia di un carattere, questo è più spesso concordante nei gemelli omozigoti (ereditabilità). Il metodo più semplice per calcolare l’ereditabilità con il metodo dei gemelli è quello di Holzinger:

CMZ – CDZ

H = ——————–

100 – CDZ

dove H, è l’ereditabilità; CMZ, la percentuale di concordanza tra i gemelli omozigoti; CDZ, la percentuale di concordanza tra i gemelli eterozigoti.