Adkroni Fenilketonurija (PKU) je rijedak genetski poremećaj s otprilike 100 novih dijagnoza u Italiji svake godine. U najtežim slučajevima, brza intervencija je neophodna, počevši od prvih dana života. Zahvaljujući obveznom neonatalnom probiru trećeg dana života, moguće je rano otkriti razinu fenilalanina i provesti prehranu s niskim udjelom proteina, sprječavajući neurološka oštećenja i osiguravajući pacijentima očekivano trajanje života i kvalitetu života usporedive s onima u općoj populaciji.
„Danas pravi izazov za medicinu više nije samo preživljavanje u djetinjstvu, već izgradnja puta kontinuiteta skrbi u odrasloj dobi, uz podršku multidisciplinarne mreže zdravstvenih djelatnika.“ To je izjavio Alberto Burlina, viši istraživač na Sveučilištu u Padovi, sudjelujući u medijskom tutorijalu organiziranom u Rimu, posvećenom rješavanju društvenog tereta bolesti i nezadovoljenih potreba pacijenata.
https://www.youtube.com/watch?v=QS1Lqy15pLo