Adchronous (Adnkronos) – Az Olasz Amiotrófiás Lateralszklerózis Egyesület (AISLA) által szeptember 18-án megrendezett 19. Nemzeti ALS Nap alkalmából az Olasz Neurológiai Társaság (SIN) megújítja támogatását a kezdeményezés iránt, amely 2008 óta felhívja az ország figyelmét az ALS-ben szenvedők és családjaik szükségleteire, elősegítve a párbeszédet a tudományos közösség, az egészségügyi szakemberek, az intézmények és a betegszervezetek között.
Az évforduló fontos lehetőséget kínál arra is, hogy áttekintsük azokat a kutatási eredményeket, amelyek megváltoztatják a betegség megértésének és kezelésének módját. Manapság az ALS-t – jelenti a tudományos társaság egy nyilatkozatban – már nem tekintik egységes betegségnek, hanem olyan állapotok csoportjának, amelyek eltérő biológiai, genetikai és klinikai jellemzőket mutathatnak, utat nyitva a személyre szabottabb megközelítések előtt.
Olaszországban a becslések szerint 6.800 ember él ALS-sel, az előfordulási gyakorisága évente körülbelül 3 új eset 100 000 lakosra vetítve.
„A SIN részvétele az AISLA által szervezett Nemzeti ALS Napon abból a meggyőződésből fakad, hogy a kutatásnak, a segítségnyújtásnak és a tudatosságnak kéz a kézben kell járnia” – mondja Mario Zappia, a SIN professzora és elnöke. „Az elmúlt években a kutatások jelentősen javították a betegség mögött meghúzódó biológiai mechanizmusok megértését.”
Ma már tudjuk, hogy ugyanazon diagnózis mögött különböző formák állhatnak, és hogy ezt a heterogenitást az új diagnosztikai és terápiás eszközök fejlesztése során is figyelembe kell venni."
A genetikai adatok, biomarkerek, neurofiziológiai módszerek, fejlett neuroképalkotó technikák és neuropszichológiai vizsgálatok integrálásának növekvő képessége egyre pontosabb képet ad a betegségről és annak sokszínű klinikai profiljairól. „Ma már olyan eszközökkel tudjuk értelmezni az ALS-t, amelyek néhány évvel ezelőttig nem álltak rendelkezésre” – magyarázza Cristina Moglia, a SIN Motoros Neuron Betegségek Tanulmányi Csoportjának koordinátora. „A genetikai adatok, a biológiai markerek és a klinikai információk integrációja lehetővé teszi számunkra, hogy jobban leírjuk a betegség heterogenitását, és azonosítsuk a specifikus jellemzőkkel rendelkező betegek alcsoportjait. Ez egy alapvető lépés egy valóban egyénre szabott, az egyes egyének biológiai jellemzőin alapuló orvoslás felé.”
Ennek az eltolódásnak egy konkrét példája az ALS, amely a Sod1 gén mutációihoz kapcsolódik. 2026 júliusában az AIFA (Olasz Gyógyszerügynökség) jóváhagyta a tofersen térítését a Sod1 mutációkkal összefüggő ALS-ben szenvedő felnőttek számára, elismerve terápiás innovációját – emlékszik vissza Sin. „A tofersen jóváhagyása fontos lépés, mert bemutatja, hogy az ALS genetikai mechanizmusainak megértése hogyan fordítható terápiás lehetőségekké a betegek egy meghatározott alcsoportja számára” – folytatja Moglia. „Ez az első példa a precíziós medicina alkalmazására az ALS-ben, és egy olyan irányba mutat, amely fokozatosan más kutatási területeket is bevonhat: az új molekuláris célpontok felfedezésétől a betegség diagnosztizálásához, prognózisához és monitorozásához hasznos biomarkerek azonosításáig.”
A genetikától a biomarkerekig, a mesterséges intelligenciától az új terápiákig az ALS-kutatás példátlan perspektívákat nyit a betegség megértésében és kezelésében. Ebben a forgatókönyvben az olasz kutatás kulcsszerepet játszik a teljes innovációs folyamatban, miközben a neurorehabilitáció és az asszisztív technológiák egyre inkább hozzájárulnak az ALS-ben szenvedők függetlenségének és életminőségének javításához. „Az elkövetkező évek kihívása az lesz, hogy a terápiás innovációt, a biológiai kutatást, a neurorehabilitációt és az új technológiákat egyre hatékonyabban integráljuk a személyre szabott ellátási útvonalakba” – összegzi Moglia. „Az ALS továbbra is összetett betegség, de ma már rendelkezünk azokkal az eszközökkel és ismeretekkel, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy a múlthoz képest új perspektívákkal tekintsünk a jövőbe.”
-
krónika
webinfo@adnkronos.com (Web Info)