> > Ítalskt teymi uppgötvar nýtt gen sem tekur þátt í Alzheimer-sjúkdómnum

Ítalskt teymi uppgötvar nýtt gen sem tekur þátt í Alzheimer-sjúkdómnum

lögun 2137338

Róm, 20. jan. (Adnkronos Health) - Nýtt gen, 'Grin2c', sem tekur þátt í Alzheimerssjúkdómnum, hefur verið uppgötvað. Rannsóknin, sem nýlega var birt í tímaritinu 'Alzheimer's Research & Therapy', er afrakstur samvinnu ýmissa hópa ítalskra vísindamanna, sem ...

Róm, 20. jan. (Adnkronos Health) – Nýtt gen, 'Grin2c', sem tekur þátt í Alzheimerssjúkdómnum, hefur verið uppgötvað. Rannsóknin, sem nýlega var birt í tímaritinu 'Alzheimer's Research & Therapy', er afrakstur samvinnu ýmissa hópa ítalskra vísindamanna, sem hafa um árabil stundað rannsóknir á erfðafræðilegum orsökum sjúkdómsins, samræmd af Molinette sjúkrahúsinu í Bandaríkjunum. Città della Salute frá Turin.

Alzheimer-sjúkdómurinn – minnir á minnismiða frá Molinette – er aðalorsök alvarlegra vitræna skerta og er orðinn eitt helsta heilsufarsvandamál um allan heim. Vísindarannsóknir hafa sýnt að sjúkdómurinn er afleiðing af flóknu samspili erfðaþátta og fjölmargra umhverfisþátta, svo sem háþrýstings, offitu, sykursýki, þunglyndis og félagslegrar einangrunar. Þessir þættir stuðla að útfellingu í heilanum á tveimur eitruðum próteinum, beta amyloid og tau próteini, sem bera ábyrgð á taugahrörnun.

Rannsóknin var samræmd af Elisa Rubino, fræðimanni við Center for Alzheimers Disease og tengdar vitglöpum á Molinette sjúkrahúsinu í Città della Salute í Turin og háskólanum í Turin, undir stjórn Innocenzo Rainero). Hópurinn rannsakaði í nokkur ár ítalska fjölskyldu með alzheimer-sjúkdóm sem byrjaði á elliárunum og komst að því að hann var af völdum stökkbreytinga í Grin2c geninu, geni sem kóðar undireiningu glútamatviðtakans Nmda. Niðurstaðan var möguleg þökk sé notkun háþróaðrar sameindaerfðatækni og samvinnu við Elisa Giorgio frá sameindalæknisfræðideild háskólans í Pavia og Alfredo Brusco frá taugavísindadeild háskólans í Turin. Ennfremur, þökk sé Fabrizio Gardoni frá lyfjafræði- og lífsameindavísindum háskólans í Mílanó, var hægt að sýna fram á áhrifin sem þessi stökkbreyting veldur í frumumódelum með því að auka örvun taugafrumna og breyta bindingu þessa próteins við önnur taugafrumuprótein.

„Hingað til var vitað að sjaldgæfar stökkbreytingar í Psen1, Psen2 og App genum valda Alzheimerssjúkdómi, aðallega á aldursbili,“ segir Rainero, sem hafði þegar stuðlað að því að bera kennsl á Psen1995 árið 1. „Þessi uppgötvun bendir til hlutverks sjaldgæfra erfðastökkbreytinga, einnig sem orsök sjúkdómsins á gamals aldri.

„Við gerum ráð fyrir að Grin2C sé mjög sjaldgæf orsök Alzheimerssjúkdóms,“ segir Rubino, „þó sem mikilvægasti þátturinn í rannsókninni er staðfesting á því hlutverki sem glútamattengd örvunaráhrif geta haft í þróun glútamats með Nmda viðtakanum á taugafrumum opnast rás sem stuðlar að innkomu kalsíumjóna. Ef þessi örvun er of mikil veldur hún mikilli örvun taugafrumunnar sem leiðir til frumudauða. Frá klínísku sjónarhorni er sérstaklega áhugavert að hafa í huga hvernig sjúklingar sem báru stökkbreytinguna þróaðu með sér þunglyndisröskun í mörg ár. snemmgreining og lyfjafræðilegar meðferðir sem miða að því að móta mismunandi meðferðarmarkmið. Nýja rannsóknin mun krefjast þróun nýrra lyfja sem geta dregið úr eiturverkunum á glútamat í heila til að hægja á framvindu þessa stórkostlega sjúkdóms.

„Uppgötvun sem sýnir enn og aftur hvernig heilbrigðisþjónusta í Piedmonte er fær um að sameina bæði heilbrigðis- og rannsóknarþætti eins mikið og mögulegt er og fá niðurstöður sem þessar,“ segir Federico Riboldi, heilbrigðisráðherra í Piedmont-héraði. "Frábært hrós til rannsakenda okkar á Città della Salute, þar sem ágæti rannsókna bætist einnig við ágæti heilbrigðisþjónustu. Mjög mikilvæg uppgötvun sem gæti orðið þáttaskil í meðferð Alzheimerssjúkdómsins", segja stjórnendur fyrirtækisins Città della Salute af Turin.