Adnkronos Mílanó, 24. apríl (Adnkronos Salute) – Genameðferð, ef hún er gefin snemma, getur breytt örlögum barna sem fæðast með metachromatic leukodystrophy (MLD), sjaldgæfur og banvænn erfðasjúkdómur sem leiðir til sífellt taps á getu til að ganga, tala og hafa samskipti. Staðfestir tímamótin er ítölsk rannsókn San Raffaele-Telethon og birt í „New England Journal of Medicine“.
Verkið sýnir hvernig "meðferðin, ef hún er gefin tafarlaust, er fær um að varðveita hreyfivirkni og vitræna hæfileika hjá meirihluta sjúklinga". Fyrir höfundana væri því „undirstöðuatriði að fara í nýburaskimun til að greina sjúkdóminn snemma, en prófið er ekki enn tiltækt einsleitt hvorki á Ítalíu né í heiminum“.
Rannsóknin á 'Nejm' var gerð á San Raffaele sjúkrahúsinu í Mílanó á 39 börnum með MLD af klínískum rannsakendum Francesca Fumagalli og Valeria Calbi, samræmd af Alessandro Aiuti, varaforstjóra San Raffaele-Telethon Institute for Gene Therapy (Sr-Tiget), yfirmaður barnalækninga og fullorðinna ónæmislækninga við Sane Raffaele Unitoh. Vita-Salute San Raffaele háskólann. Genameðferðin fyrir metachromatic leukodystrophy, sem samþykkt var árið 2020 í Evrópu - minnismiða minnir - hefur verið fáanleg og endurgreidd á Ítalíu síðan 2022, afrakstur yfir 20 ára rannsókna sem gerðar hafa verið hjá Sr-Tiget og stefnumótandi bandalags milli Telethon Foundation og San Raffaele sjúkrahússins við Anglo-American fyrirtæki sem bæði Therapetics og Evrópu hafa leyfi. Bandaríkin.
Meðan á rannsókninni stóð – útskýrðu IRCCS San Raffaele sjúkrahúsið og Telethon – voru sjúklingar með MLD meðhöndlaðir með genameðferð byggða á erfðaleiðréttum blóðmyndandi stofnfrumum og niðurstöðurnar síðan bornar saman við niðurstöður 49 ómeðhöndlaðra sjúklinga. Meðal lykilvísbendinga til að meta árangur meðferðarinnar töldu rannsakendur áhrifin á hreyfifærni (getu til að ganga eða sitja án stuðnings), vitræna færni (getu til að tala eða framkvæma sérstakar prófanir) og almennt á lifun. Rannsóknin staðfesti að jafnvel til lengri tíma litið getur genameðferð dregið verulega úr hættu á alvarlegri hreyfi- og vitsmunaskerðingu í öllum undirhópum sjúklinga sem meðhöndlaðir eru: þeim sem verða fyrir áhrifum af seint ungbarnaformi, þar sem búist er við að einkenni komi fram á milli 6 mánaða og 2 og hálfs árs; þeir sem verða fyrir áhrifum af snemma unga formi, þar sem búist er við að upphafið komi fram á milli 2 og hálfs og 6 ára aldurs, meðhöndlaðir á foreinkennastigi sjúkdómsins; Snemma ungmenni, meðhöndluð í viðurvist vægra einkenna, þó með minni virkni en hreyfieinkenni.
„Flest barnanna sem voru meðhöndluð áður en einkenni komu fram héldu getu til að ganga, sem tapaðist í staðinn fyrstu æviárin hjá öllum börnum í samanburðarhópnum, sem höfðu ekki fengið genameðferð vegna þess að þau voru þegar með einkenni eða vegna þess að þau greindust þegar meðferðin var ekki enn tiltæk,“ skýrslu Fumagalli og Calbi, fyrstu höfundar verksins. "Í mörgum tilfellum - benda þeir á - eru þetta eldri bræður eða systur barnanna sem þá fengu meðferðina og sem leyfðu greiningu sjúkdómsins í yngri systkinum sínum. Við viljum undirstrika rausnarskap fjölskyldna þessara sjúklinga, því án þeirra hefðum við ekki getað vitað svo vel náttúrulega framvindu sjúkdómsins í gegnum tíðina og metið betur áhrifin af hugrænni meðferð, sem við höfðum nánast allan ávinning af meðferð, sem við horfðum til meðferðar. sem halda áfram að öðlast nýja vitræna færni samanborið við samanburðarhópinn sem sýnir alvarlegan vitsmunalegan skort og tap á allri getu til samskipta“.
„Í ljósi þessara upplýsinga sem safnað hefur verið á 12 árum, sem staðfesta að jákvæðum áhrifum genameðferðar haldist með tímanum, verður það forgangsverkefni að greina sjúkdóminn snemma til að hámarka virkni meðferðarinnar,“ segja vísindamennirnir. „Þökk sé rannsóknum,“ segir Aiuti, „við erum með meðferð sem getur breytt ferli alvarlegs og því miður banvæns sjúkdóms án inngrips, en er aðeins árangursrík ef við bregðumst við í tíma. Af þessum sökum er nauðsynlegt að fara í nýburaskimunarpróf fyrir metachromatic leukodystrophy eins fljótt og auðið er, til að greina sjúkdóminn áður en hann getur birst í raun og veru með því að sjúkdómurinn hefur birst í raun og veru. grípa inn í genameðferð. Oft kemur greiningin of seint, eða „þökk sé“ eldri bróður eða systur sem hefur þegar verið greindur og ekki hægt að meðhöndla hana.“ (framhald)