Progeria: quali sono i sintomi, le cause e le aspettative di vita
Progeria: quali sono sintomi, cause e aspettative di vita
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Progeria: quali sono sintomi, cause e aspettative di vita

Sammy Basso
Sammy Basso

La progeria è una rara malattia genetica che causa l'invecchiamento precoce di chi ne è affetto. La sua incidenza è di uno su 40 milioni.

La notizia della laurea di Sammy Basso, avvenuta il 17 luglio 2018 all’Università di Padova, ha fatto nascere la curiosità degli utenti web per la malattia rara su cui il giovane ha scritto la propria tesi e di cui è, sfortunatamente, affetto. Si tratta della progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, una malattia rara che provoca l‘invecchiamento e la morte precoce. L’aspettativa di vita per chi ne è colpito e di circa vent’anni: già dall’infanzia infatti si presentano malattie tipiche della senilità, come la cronopatia o malattia coronarica, ossia l’alterazione funzionale delle arterie coronarie.

Progeria, sindrome di Hutchinson-Gilford

La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, fu descritta per la prima volta alla fine del diciannovesimo secolo, nel 1886, dal chirurgo inglese Jonathan Hutchinson e poi all’inizio del ventesimo, nel 1904, da un altro chirurgo inglese: Hastings Gilford. Le ricerche dei due chirurghi hanno fatto sì che la rara malattia genetica prendesse il loro nome.

La parola progeria invece deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”.

Si tratta di una malattia genetica estremamente rara, che colpisce un bambino ogni 4 milioni di nati. Attualmente si è al corrente di 70 bambini in tutto il mondo affetti da progeria, di cui ben 5 si trovano in Italia, tra questi l’ormai celebre Sammy Basso, fondatore dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso.

La malattia rara è causata da un’alterazione a livello genetico: è infatti compromesso il gene LMNA, responsabile della codificazione della proteina Lamin-A. Tale proteina è essenziale per il sostegno strutturale che unisce il nucleo al resto della cellula. Le ricerche hanno portato alla considerazione che l’alterazione della proteina porta all’instabilità del nucleo cellulare, responsabile dell’invecchiamento precoce.

Sintomi

Nonostante i primi sintomi della malattia si manifestino sin dai primi mesi di vita, i bambini affetti da progenia nascono in apparenza sani. Le prime evidenze sintomatiche che portano a un più acuto manifestarsi della malattia sono l’indurimento della cute, la crescita di evidenza del reticolo venoso, l’insufficienza di grasso sottocutaneo e la scarsa crescita.

I sintomi più evidenti iniziano ad apparire prima dei due anni di vita: il drastico calo della crescita, l’invecchiamento della cute, la perdita di grasso, dei peli e dei capelli, e i sintomi più gravi: l’arteriosclerosi, l’irrigidimento delle giunture le malattie cardiovascolari e la possibilità di arresto cardiaco.

Con la crescita i bambini affetti da progeria sono sempre più esposti a malattie che solitamente insorgono con l’età anziana: l’angina pectoris, l’insufficienza cardiaca, la pressione alta e altre patologie cardiache.

Cause

Le origini della progeria non sono ereditarie: non esistono portatori sani di questa malattia. I ricercatori sostengono che l’alterazione del gene LMNA si verifichi all’interno di un singolo spermatozoo o ovulo poco prima del concepimento. Questo significa che la progenia non si trasmette per via ereditaria, ma in modo casuale (con un’incidenza di 1 ogni 40 milioni).

La conoscenza dei meccanismi che portano all’insorgere di questa malattia è piuttosto recente: importanti studi sono stati effettuati nel 2003 e la Progeria Research Foundation di Boston nel 2007 ha dato avvio alla prima sperimentazione di carattere clinico che ha testato un farmaco inibitore, che ha coinvolto lo stesso Sammy Basso. Dal 2007 sono state altre due le sperimentazioni cliniche il cui obiettivo è la ricerca di un farmaco che rallenti il processo di invecchiamento precoce.

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