Susana Riva A hemofilia A é uma doença hereditária causada pela deficiência do fator VIII da coagulação . Sua incidência é de aproximadamente 1 em cada 5.000 nascimentos do sexo masculino e se manifesta com sangramentos espontâneos ou prolongados, principalmente nas articulações, músculos e órgãos considerados "nobres". As pessoas que vivem com essa condição enfrentam um cotidiano marcado pela incerteza de uma hemorragia súbita, que pode comprometer seriamente a mobilidade e a qualidade de vida se não for tratada prontamente.
Hemofilia A: Causas Genéticas e Consequências Clínicas
O defeito genético envolve o gene F8 localizado no cromossomo X. Mutações, tanto pontuais quanto de novo, resultam em níveis de atividade do fator VIII abaixo de 1% nos casos mais graves, chegando a 40% em formas leves. Essa deficiência interrompe a via intrínseca da cascata de coagulação, retardando a conversão do fator X em fator Xa. Hemartroses recorrentes, especialmente nos joelhos, cotovelos e tornozelos, são a complicação mais temida, pois levam a danos articulares irreversíveis e à redução da capacidade de realizar atividades físicas.
Profilaxia hematológica: mecanismo e benefícios concretos
A profilaxia hematológica envolve a administração regular de concentrados de fator VIII, seja na forma recombinante derivada de plasma ou na forma de meia-vida prolongada, com o objetivo de manter níveis sanguíneos suficientes para prevenir sangramentos espontâneos. Formulações recentes, como o emicizumabe, atuam como anticorpos biespecíficos que mimetizam a atividade do fator VIII, permitindo a administração subcutânea semanal ou mensal, mesmo na presença de inibidores.
Dados clínicos demonstram uma redução de 70 a 80% no sangramento articular e uma melhora significativa na capacidade de praticar esportes não traumáticos, abrindo caminho para uma vida mais ativa e menos limitada.
O papel da ortopedia no tratamento de pacientes ativos.
O ortopedista é parte integrante da equipe multidisciplinar que cuida de pacientes com hemofilia A, especialmente aqueles que praticam esportes ou têm trabalhos fisicamente exigentes. Por meio de consultas agendadas, é possível identificar micro-hemartroses precocemente e iniciar intervenções conservadoras antes que se transformem em lesões permanentes.
Exames periódicos e prevenção de hemartrose
Durante o exame ortopédico, a mobilidade, o edema e os sinais de trauma silencioso são avaliados por meio de ultrassonografia articular ou ressonância magnética. O diagnóstico precoce permite fisioterapia direcionada, exercícios de fortalecimento e, se necessário, injeções localizadas de fator VIII, reduzindo a gravidade do sangramento e protegendo a cartilagem.
Tratamento cirúrgico e reabilitação
Em casos de lesão articular avançada, a cirurgia ortopédica — como sinoviotomia ou artroplastia total — é realizada sob o efeito de doses adequadas de fator VIII ou emicizumabe, garantindo hemostasia ideal durante o procedimento. O período pós-operatório é seguido por um protocolo intensivo de reabilitação, com o objetivo de recuperar a força muscular e prevenir novas hemartroses. Essa abordagem integrada demonstrou reduzir o tempo de recuperação e limitar o sangramento recorrente.
O lançamento da campanha "A Vida em Primeiro Lugar. Livre para Viver", realizado na sede da Roche em Monza, destacou a importância dessa sinergia entre a profilaxia hematológica e os exames ortopédicos . O professor Christian Carulli, da Clínica Ortopédica da Universidade de Florença, enfatizou que a combinação desses dois pilares representa um "avanço moderno" no tratamento da hemofilia A, possibilitando uma melhoria na qualidade de vida que era inimaginável até algumas décadas atrás.