Adnkronos Roma, 6 de fevereiro. (Saudação Adnkronos) – O Centro de Coordenação para Doenças Raras, em acordo com a Direção Geral de Proteção à Saúde da Região da Campânia, organizou um evento nos dias 6, 7 e 8 de fevereiro, em vista do Dia Mundial das Doenças Raras, que é comemorado em 28 de fevereiro. No primeiro dia, no Centro de Congressos da Basílica de San Giacomo degli Spagnoli, em Nápoles, o foco foi o relacionamento entre as diferentes instituições. Em particular, foi abordada a questão do acordo sancionado na Conferência Estado-Regiões de 24 de maio de 2023, que deu luz verde ao Plano Nacional de Doenças Raras 2023-2026 e ao documento de reorganização da rede, cuja implementação previa a atribuição de 25 milhões de euros por ano. "O Plano Nacional de Doenças Raras é uma ferramenta de planejamento abrangente, que inclui todos os aspectos essenciais de saúde no mundo das doenças raras, desde a prevenção, passando pelos caminhos, treinamento e informação, até os tratamentos", afirma Giuseppe Limongelli, diretor do Centro de Coordenação de Doenças Raras da Região da Campânia.
"Se eu tivesse que listar apenas algumas prioridades - acrescenta Limongelli, que é professor da Universidade da Campânia Luigi Vanvitelli - para tornar o atendimento de pacientes raros homogêneo em todo o território nacional, trabalho no qual o Comitê Nacional está se concentrando, eu certamente diria a definição de uma lista reconhecida de tratamentos (como medicamentos de classe C) que sejam aplicáveis em todo o território nacional, sem diferenças regionais; fluxos de informações que sejam interoperáveis e/ou únicos em nível nacional e que sejam de real ajuda para o planejamento; e uma formação holística (para todas as figuras profissionais, de clínicos gerais a pediatras e especialistas) que seja centrada na "cultura da suspeita".
Segundo Maria Rosaria Campitiello, Chefe do Departamento de Prevenção, Pesquisa e Emergências em Saúde do Ministério da Saúde, "uma estratégia de prevenção eficaz não pode ignorar informações estruturadas e direcionadas. No contexto da saúde e da deficiência, a comunicação é fundamental para transmitir ações de prevenção e sua incisividade também é extremamente importante. A conscientização sobre o tema das doenças raras torna as dificuldades visíveis e nos permite identificar possíveis caminhos de tratamento. Com conhecimento e conscientização coletivos, uma condição complexa pode se transformar em um compromisso compartilhado".
A partir de 1º de janeiro de 2025, o Registro Regional de Doenças Raras migrou para a plataforma Sinfonia, após anos de acordo com a Região do Vêneto. "Além da autonomia regional plena, a transição se torna uma garantia de interoperabilidade entre os vários fluxos regionais, um requisito essencial para uma assistência médica de qualidade - diz Barbara Morgillo, representante de Doenças Raras para a Região da Campânia -. Com a resolução do conselho número 29 de 2024, a Região aprovou seu próprio Plano Regional para doenças raras e a reorganização da rede da Campânia começou com a resolução nº 240 de 2023, relativa às Redes Integradas para o tratamento de doenças hemorrágicas congênitas".
O Plano Regional de Doenças Raras com a "reorganização da rede - acrescenta Morgillo - foi construído seguindo as diretrizes do documento nacional, mas ao mesmo tempo respeitando a realidade regional. O Plano Nacional exige a necessária integração de redes que, de alguma forma, 'brotam' da rede de doenças raras, mas que têm, ou estão adquirindo, identidades próprias, respeitando a necessária integração. O modelo regional, por indicações ministeriais, passou por uma evolução, graças à recente resolução n.º 13 de 16 de janeiro de 2025, que mudou a Rede de um modelo hub/spoke/satélite para um modelo hub/spoke".
"Estudos recentes mostram que 20% dos pacientes afetados por doenças raras podem ser candidatos a transplantes - diz Pierino Di Silverio, secretário nacional da Anaao-Assomed e diretor médico do Hospital Monaldi em Nápoles. Patologias que são definidas como raras merecem atenção especial e caminhos específicos, porque por muito tempo não foram suficientemente levadas em consideração. A organização na Campânia de um Pdta regional, de um grupo multidisciplinar vai nessa direção, representando também uma luz para outras realidades que ainda não têm esse tipo de planejamento. É um primeiro passo, mas é necessário continuar neste caminho e também o faremos com uma colaboração estreita com o Centro Regional de Transplante".
"Mesmo no tema muito delicado das doenças raras - afirma Massimo Di Gennaro, Diretor de Inovação e Saúde Digital da Soresa, empresa regional de compras - na Campânia, nos últimos anos, houve importantes avanços na digitalização das atividades, tanto que é muito recente o desenvolvimento de um sistema de TI para a Gestão de Doenças Raras integrado ao ecossistema digital da Sinfonia, um sistema que, valorizando o conceito de tomada de responsabilidade, é centrado nos pacientes que desejam continuar seu caminho clínico com o envolvimento de vários especialistas".
"Esta abordagem - conclui Di Gennaro - nos permite aplicar os princípios da medicina de precisão, personalizando os tratamentos às características específicas de cada paciente. O projeto representou um passo decisivo na gestão de doenças raras na Campânia, abrindo caminho para melhorias concretas e oferecendo novas e promissoras perspectivas futuras. Apesar do progresso significativo já alcançado, surgem amplas oportunidades para evoluir ainda mais o sistema, tornando-o ainda mais sofisticado e eficiente. Entre os objetivos atualmente em análise e desenho, destaca-se a integração do sistema nos processos diagnósticos e terapêuticos, uma etapa fundamental que, uma vez concluída, nos permitirá otimizar cada fase individual do caminho de atendimento, garantindo aos pacientes um suporte cada vez mais preciso, personalizado e oportuno".