Rossana Procopio La fibrosi cistica può presentarsi con una molteplicità di sintomi, la maggior parte dei quali anche attraverso altre malattie, tra l’altro con espressioni assai diverse da caso a caso.
Come riconoscere la malattia
I sintomi principali, di cui occorre considerare il modo con cui si presentano, ovvero ripetitività e cronicità, sono:
- Nel neonato si può avere una ostruzione intestinale.
- Nel bambino piccolo i sintomi più comuni sono quelli digestivi: scariche intestinali abbondanti e frequenti, accompagnate a crescita rallentata o arresto di crescita in peso e lunghezza (causa l’insufficienza pancreatica).
- Frequenti nel lattante sono i disturbi respiratori, caratterizzati da tosse abituale, bronchiti e broncopolmoniti ripetute, protratte, o persistenti. Nel lattante la malattia può esordire con una sindrome da perdita grave di sali, specie nella stagione estiva (dovuta ad eccesso di sudorazione, essendo il sudore di questi malati molto concentrato in sale).
- A varie età si possono avere sintomi di ostruzione intestinale (soprattutto per addensamento del contenuto intestinale nell’intestino cieco).
- I sintomi respiratori, spesso accompagnati da sinusite con poliposi nasale, possono essere la modalità di esordio anche nel ragazzo e nell’adolescente, ma anche l’adulto può presentarsi con una storia di tosse, bronchite cronica, bronchiettasie, sinusite cronica, asma. Meno frequentemente la malattia può presentarsi con i segni di una compromissione epatica (fegato grosso o indurito, milza grossa, con enzimi epatici nel sangue alterati: segni di cirrosi epatica colostatica).
Vi possono essere forme atipiche, caratterizzate da sintomi espressi da un solo organo: l’esempio più frequente è l’infertilità maschile (ovviamente diagnosticata nell’età adulta), dovuta a ostruzione o assenza dei dotti deferenti (congenita) con conseguente assenza di spermatozoi nello sperma. Alcune pancreatiti acute e ricorrenti possono essere causate da fibrosi cistica.
Il test più sensibile e specifico della malattia è il test del sudore: si stimola la sudorazione sulla cute di un avambraccio, si determina nel sudore raccolto la concentrazione di sale, che nel malato di fibrosi cistica è 4-5 volte maggiore rispetto al normale. Nei casi con risultato dubbio del test del sudore si ricorre all’analisi genetica: si determina cioè su cellule prelevate dal sangue la presenza nel DNA di mutazioni del gene CFTR, il gene le cui alterazioni sono alla base della malattia.
Va ricordato peraltro che non tutte le possibili mutazioni sono riconoscibili e pertanto questo esame da solo può non essere conclusivo in una certa percentuale di casi.
Fonte: Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – ONLUS
