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Per la prima volta al mondo creato un farmaco per una sola paziente

Ideato e messo a punto per la prima volta al mondo un farmaco per una sola paziente. A Boston protagonista una bimba affetta da una malattia rara.

farmaco paziente usa

Studiato e sviluppato per la prima volta al mondo un farmaco per una sola persona: il Milasen. Il nome ripreso proprio dalla paziente, una bimba in cura al Boston Children’s Hospital: il farmaco è stato messo a punto per curare una malattia genetica rarissima. Bene il primo test.

Creato farmaco per una sola paziente

Ogni tanto i miracoli accadono, ma non sempre naturalmente. Dietro quanto successo al Boston Children’s Hospital ci sono lo studio e lo sviluppo di un gruppo di ricercatori che, nel giro di un anno, sono riusciti a mettere a punto un farmaco per curare una persona affetta da un rarissimo difetto genetico, cosa mai successa prima al mondo. La paziente è una bambina che all’epoca del ricovero, nel 2016, aveva 6 anni: nel giro dell’ultimo anno, afferma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori dell’ospedale americano sono passati dall’identificazione del difetto presente nel DNA al test sulla bimba, con risultati positivi.

Mila Makovec è difatti affetta da un problema neurologico per cui ora non esiste cura: la malattia di Batten.

La cura nel DNA

Dopo approfonditi studi ed analisi del DNA, la causa della malattia è stata trovata nella mutazione di un gene chiamato CIn7, fondamentale per la produzione di una proteina necessaria ai lisosomi, cellule capaci di rimuovere e pulire le sostanze non necessarie prodotte dai processi cellulari. Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno utilizzato una piccola parte di DNA in grado di smascherare quest’ultimo: testato sugli animali è stato poi provato sulla bimba, dopo l’approvazione dell’Fda, dando risultati positivi. Il farmaco, chiamato Milasen, dopo un anno di cura, ha portato ad una riduzione delle convulsioni di cui la bambina soffriva, anche se non ha risolto tutti i problemi, come la cecità della piccola.

Gli autori hanno scritto a proposito: “La creazione di Milasen in un tempo così ridotto è uno straordinario precedente che puó rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate”.


Nata a Senigallia, classe 1994, è laureata all'Accademia di Belle Arti di Brera ed ha frequentato l'Ecole Supérieur de Journalisme. Oltre che con Notizie.it, collabora con Waamoz.


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Lavinia Nocelli

Nata a Senigallia, classe 1994, è laureata all'Accademia di Belle Arti di Brera ed ha frequentato l'Ecole Supérieur de Journalisme. Oltre che con Notizie.it, collabora con Waamoz.

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