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Sindrome di Gilbert: come riconoscere la patologia

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Ecco alcune indicazioni per riconoscere la Sindrome di Gilbert, una patologia ereditaria che interessa principalmente il fegato

Per sindrome di Gilbert si intende una patologia benigna del fegato, di natura ereditaria, non particolarmente grave e piuttosto diffusa, soprattutto negli uomini. Consiste nella scarsa capacità del fegato di assimilare la bilirubina, che proviene dalla scomposizione dei globuli rossi.

Sindrome di Gilbert

Si tratta di una sostanza arancione-giallastro, smaltita dall’organismo dopo una reazione biochimica da parte del fegato, durante la quale la forma tossica della bilirubina (bilirubina non coniugata) viene trasformata nella forma non tossica (bilirubina coniugata); nei casi di iperbilirubinemia la bilirubina non coniugata subisce un accumulo nel sangue. Tuttavia, è possibile parlare di una sindrome che non richiede alcuna cura o terapia specifica, in quanto non porta a nessuna conseguenza particolarmente critica. Gilbert e Lereboullet descrissero per la prima volta nel 1901 questo disturbo, che risultava molto comune tra la popolazione di razza caucasica, della quale circa il 5% soffriva della patologia.

Sindrome di Gilbert sintomi

La diagnosi avviene solitamente durante l’adolescenza e spesso si tratta di un gene che viene ereditato dai genitori: esso controlla un enzima che serve per disgregare la bilirubina, e lo scorretto funzionamento è all’origine della sindrome di Gilbert. E’ caratterizzata da modesto ittero intermittente, che si verifica quando la colorazione della pelle e dell’occhio, normalmente bianca, assume una tinta giallastra; ciò è appunto dovuto ad un notevole aumento dei livelli di bilirubina nel sangue. Singolare il fatto che il disturbo si presenti spesso in assenza di una malattia epatica morfologica o funzionale. Diversi sono i sintomi che possono segnalare la presenza di tale patologia:

  • perdite frequenti di appetito
  • notevoli perdite di peso
  • nausea
  • dolori all’addome
  • prurito (privo di rash)
  • ansia
  • frequente incapacità di mantenere la concentrazione

E’ importante notare che altre malattie ben più critiche presentano sintomi affini: è il caso di epatiti, cirrosi, ostruzioni dei dotti biliari, tumori del fegato o del pancreas. Le cause e le situazioni invece, che possono aumentare i livelli di bilirubina sono differenti. Tra questi possiamo citare:

  • digiuno prolungato o dieta con poco contenuto calorico
  • disidratazione
  • malattie virali, come il raffreddore o l’influenza
  • stress
  • infezioni
  • esercizio fisico troppo intenso
  • assunzione di determinati farmaci
  • ciclo mestruale
  • insonnia

Se nelle persone sane tali fattori provocano un semplice aumento del valore della bilirubina nel sangue, in pazienti con sindrome di Gilbert determinano un incremento notevole; tuttavia, la letteratura medica non ha ancora chiarito quali siano i nessi causali alla base di tale patologia.