Gabriele Pacecca La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica causata dall’alterazione del numero di cromosomi. E’ contraddistinta da una caratteristica molto peculiare: colpisce solamente il genere maschile. Ne sono affetti circa il 3 % degli uomini sterili, con un’incidenza di un caso ogni 500/1000 nascite. Il nome di questa patologia è ripreso da Henry Klinefelter, medico dell’ospedale di Boston che per primo ha espresso le generalità di questo male.
Chi ne soffre presenta un terzo cromosoma sessuale, X, il quale arresta lo sviluppo del sistema sessuale durante l’età puberale. Secondo le teorie più accreditate la causa è riscontrabile nella formazione dell’embrione, precisamente nel processo della meiosi. In questo caso non si verifica la corretta la disgiunzione della cellula madre.
Sindrome di Klinefelter sintomi
Sono vari gli effetti della patologia riscontrabili nel corpo del malato. Alcune avvisaglie si verificano nel periodo pre-adolescenziale:
- dislessia
- difficoltà d’espressione e d’apprendimento
- muscolatura debole
- scarsa fiducia in se stessi
Le anomalie si manifestano maggiormente durante la pubertà, che rallenta drasticamente, fino a bloccarsi del tutto:
- anomalie ai testicoli, come l’ipogonadismo
- spermatogenesi, l’alterazione del processo di maturazione delle cellule germinali maschili
- azoospermia, l’assenza di spermatozoi
- problemi d’erezione
- ginecomastia, ovvero l’eccessivo sviluppo del seno
- scarsa produzione nell’organismo di testosterone
- mancanza di peluria su pube, viso, petto
- tratti somatici femminili
- tono della voce acuta
- spalle strette
- fianchi larghi
- gambe e braccia più lunghe del normale
- ridotto livello di testosterone nel sangue
- organi sessuali sottosviluppati
- mancanza di libido
- depressione e ansia
Altre possibili conseguenze per chi è affetto dalla Sindrome di Klinefelter sono le seguenti:
- diabete mellito tipo II
- osteoporosi
- colesterolo alto
- tumore al seno
- disfunzioni tiroidee
- lieve ritardo mentale
Sindrome di Klinefelter cura
Per capire se si è affetti da questa patologia è possibile effettuare alcuni esami, sia nel periodo prenatale che in età adulta:
- Cariotipo, test che consente di rilevare le possibili anomalie cromosomiche, analizzando piccoli frammenti della placenta avvolgente il feto.
- Amiocentesi, prelevando il liquido amniotico presente all’interno della cavità uterina.
- Esami di sangue e urine, che determinano i livelli di testosterone e gonadotropine.
- Biopsia ai testicoli, per valutare mutamenti della spermatogenesi.
Nonostante la medicina odierna ha fatto enormi passi da gigante non vi è una cura definitiva per chi è affetto da questa sindrome. Nonostante ciò nella maggior parte dei casi chi è soggetto a questa sindrome riesce comunque ad avere una vita normale. Un grosso aiuto proviene dalle terapie che consentono di controllare la malattia garantendo comunque un miglioramento delle condizioni esistenziali:
- cura a base di testosterone, per lo sviluppo dei caratteri maschili
- supporto psicologico, con il quale possedere i corretti mezzi per affrontare la patologia
- fecondazione assistita, soltanto per chi è affetto da oligospermia. Con questa pratica viene data la possibilità di procreare
- asportazione chirurgica della mammella, eseguita in presenza della ginecomastia, l’eccessivo sviluppo del seno. Questo per ovviare sia alla formazione di un tumore che agli stati depressivi conseguenti a questa patologia.
