Tamara Individuata dal dottor Williams intorno al 1960, la Sindrome di Williams è una malattia genetica rara, che provoca deficit cognitivo e dello sviluppo, malformazioni cardiache e vascolari. Scopriamo insieme quali sono i suoi sintomi e come è possibile trattarla.
Sindrome di Williams
La medicina ha iniziato ad interessarsi alla malattia solo in tempi recenti. Ancora oggi non si è in grado di capire quale sia la causa scatenante della patologia, sebbene molti studi concordano che la perdita di una parte del braccio lungo del cromosoma 7 sia responsabile dei deficit cognitivi e dello sviluppo. La malattia colpisce un bambino ogni 20.000 ma, come anticipato, la Sindrome di Williams è stata considerata una malattia genetica rara solo in tempi relativamente recenti.
Sindrome di Williams sintomi
I soggetti affetti dalla Sindrome di Williams manifestano:
- anomalie strutturali;
- fragilità ossea;
- alterazioni a livello dei tratti del viso;
- malformazioni cardiache e vascolari;
- deficit cognitivi e dello sviluppo;
- disfunzione motoria;
- memoria a breve termine compromessa;
- disfunzioni e disturbi all’apparato uditivo.
I soggetti affetti da Sindrome di Williams possono manifestare difficoltà nell’addormentamento, ansia, irrequietezza ed iperattività. Se da un lato i pazienti affetti da Sindrome di Williams sono gentili ed estroversi con gli estranei, dall’altro manifestano difficoltà a relazionarsi con i propri coetanei. Alcune manifestazioni cliniche sono manifestazioni evidenti della Sindrome di Williams. I pazienti presentano alterazioni a livello del viso ben evidenti, come occhi e denti distanziati, labbra carnose, mento pronunciato, naso all’insù e guance paffute. La maggior parte dei pazienti è anche affetta da strabismo, microencefalia e voce soffocata.
La Sindrome di Williams provoca nella maggior parte dei soggetti colpiti ipertensione, malformazioni vascolari e cardiache. Tipico sintomo della malattia è il disturbo ai danni dell’apparato uditivo. Chi ne soffre è sensibile agli urli, ai rumori forti e alla confusione. Se coinvolto in simili scenari, il soggetto affetto dalla patologia potrebbe spaventarsi. Il disturbo cognitivo che colpisce i pazienti affetti dalla sindrome provoca un ritardo mentale e del linguaggio. In tali soggetti lo sviluppo puberale è precoce, che avviene intorno ai nove anni, sia per i maschi che per le femmine. La statura raggiunge una media inferiore rispetto alla popolazione sana.
Sindrome di Williams terapia
Sfortunatamente, ancora oggi la medicina non è stata in grado di trovare una cura per la Sindrome di Williams. Tuttavia, per quanto è possibile, si può tentare di curare i sintomi che la sindrome provoca nel paziente che ne è affetto, cercando di evitare eventuali complicazioni. Ai fini di una condizione di vita migliore, possono giocare un ruolo fondamentale l’intervento multidisciplinare e la terapia riabilitativa.
Il paziente affetto da Sindrome di Williams infine, non deve necessariamente sviluppare tutti i sintomi e le manifestazioni cliniche della malattia. D’altro canto, i sintomi che i pazienti malati condividono possono manifestare livelli diversi, a seconda della gravità con cui la patologia si sviluppa. La ricerca, ad ogni modo è ancora in corso. La speranza che le condizioni di vita future dei soggetti affetti dalla sindrome possa cambiare, e dunque migliorare, non deve essere perduta.
