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Tumori, mamme dopo cancro seno con 'geni Jolie'? La risposta nel 2023

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Milano, 7 dic. (Adnkronos Salute) - Si può diventare mamma dopo avere combattuto contro un cancro al seno associato alla mutazione dei geni Brca? La risposta è attesa per l'anno prossimo e arriverà dall'Italia, annuncia l'associazione aBRCAdabra mentre i cosiddett...

Milano, 7 dic.

(Adnkronos Salute) – Si può diventare mamma dopo avere combattuto contro un cancro al seno associato alla mutazione dei geni Brca? La risposta è attesa per l'anno prossimo e arriverà dall'Italia, annuncia l'associazione aBRCAdabra mentre i cosiddetti 'geni Jolie' – così ribattezzati anni fa, dopo la decisione dell'attrice americana di sottoporsi chirurgia preventiva per ridurre il rischio di ammalarsi dei tumori mammari e ovarici collegati ad alterazione genetica Brca – tornano sotto i riflettori della cronaca per l'analogo annuncio della modella Bianca Balti.

"Entro la fine del 2023 avremo le risposte per tantissime donne giovani con cancro della mammella su come affrontare la vita dopo le cure, anche rispetto alla scelta della gravidanza sulla quale ancora molti oncologi non si sentono sicuri per l'idea che i livelli ormonali aumentino il rischio di recidiva. I dati ci dicono di no, ma ne abbiamo bisogno di più solidi", spiega Matteo Lambertini, oncologo all'Ospedale San Martino di Genova, professore associato all'università del capoluogo ligure e membro del comitato scientifico di aBRCAdabra, presentando uno studio internazionale condotto e coordinato con l'ateneo genovese, che ha raccolto finora i dati di 4mila donne giovani con cancro del seno legato alla variante patogenetica Brca.

I risultati del lavoro serviranno anche "per avere risposte sulle implicazioni terapeutiche. Avere questi difetti ai geni – precisa infatti lo specialista – può voler dire accesso a determinate cure".

Il tema della maternità dopo un tumore è stato cruciale per aBRCAdabra fin dalla sua nascita, ricorda l'associazione in una nota. "E' un tema molto sentito tra le giovani portatrici di variante patogenetica – afferma la chirurga senologa Alberta Ferrari, ideatrice e co-fondatrice di aBRCAdabra, coordinatrice del board scientifico e responsabile del percorso per il cancro eredo-familiare al Policlinico San Matteo di Pavia – proprio perché questa condizione incide in modo importante sulla vita riproduttiva di queste giovani, messa a rischio da una minore riserva ovarica, dallo sviluppo di tumori in età giovanile e dalla necessità di effettuare una chirurgia ginecologica preventiva.

L'associazione ha partecipato attraverso l'arruolamento del San Matteo di Pavia sia nello studio già pubblicato sia nella versione estesa i cui dati saranno elaborati e pubblicati nel 2023. Questo aggiornamento coordinato dal professor Lambertini darà informazioni numericamente molto solide in merito – sottolinea l'esperta – essendo riuscito ad arruolare da più centri in tutto il mondo le giovani pazienti oggetto di studio".

"Ancora una volta – rimarca Ferrari – le associate che non erano gestite in centri di reclutamento hanno generosamente messo a disposizione i loro dati clinici, nella speranza che questo possa essere utile a loro stesse ma anche alle figlie o sorelle di malattia.

L'entusiasmo con cui le donne dell'associazione si mettono a disposizione per essere studiate e sapere di più sulla loro situazione rivela una grande consapevolezza e generosità. Un altro progetto a me molto caro, perché nato da un'amica del primo consiglio direttivo mancata nel 2016 per progressione metastatico – aggiunge la specialista – è il registro Brca. L'associazione ha creato una borsa di studio dedicata a Fabiana Gregori e il consiglio direttivo desidera che questa domanda di profilazione delle persone portatrici della variante patogenetica Brca in Italia continui e si ampli attraverso uno studio specifico".

"aBRCAdabra – dichiara la presidente Ornella Campanella – insieme agli esperti che da anni collaborano con noi, ha promosso gruppi di lavoro e indagini nazionali che hanno prodotto due importanti pubblicazioni scientifiche e altre in corso di elaborazione". Non solo advocacy, impegno sociale e supporto alle pazienti e portatrici Brca, quindi – prosegue la nota – ma anche ricerca scientifica con attenzione ai temi della preservazione della fertilità, della maternità, della qualità della vita anche intima e sessuale. "aBRCAdabra, le donne che rappresenta e la comunità scientifica – continua Campanella – attendono con fiducia e speranza la pubblicazione delle nuove Linee guida dell'Esmo", la Società europea di oncologia medica. "Crediamo che il tema dell'oncofertilità, della crioconservazione e dellla qualità di vita, anche sessuale, della donna meritino grande attenzione".

Nelle Linee guida aggiornate Esmo, alla cui stesura ha lavorato lo stesso Lambertini – continua aBRCAdabra – viene infatti riconosciuta una crescente attenzione alla qualità della vita di chi convive con il rischio genetico di sviluppare tumori in età giovanile. "Le Linee guida aggiornate – illustra l'esperto – danno la possibilità alle portatrici sane che devono sottoporsi all'intervento di chirurgia ovarica in età giovane di fare la crioconservazione, ma la raccomandazione è che queste donne abbiano un counseling appropriato sull'importanza di completare quanto prima naturalmente i piani familiari: 35-40 anni per le Brca1" positive "e 40-45 per le Brca2, età dopo la quale si raccomanda la chirurgia di tube e ovaie. Il discorso è diverso per le pazienti oncologiche: in quel caso c'è indicazione a fare la preservazione della fertilità".

Nelle nuove Linee guida – rileva ancora aBRCAdabra – si fa il punto sulla prevenzione primaria e su quella secondaria. In quella primaria si dà grande risalto alla chirurgia di riduzione del rischio per le ovaie, "vista la scarsa efficacia dello screening per la diagnosi precoce", puntualizza Lambertini riepilogando i criteri anagrafici entro cui intervenire per abbattere il rischio: "Per Brca1 è consigliata fra 35 e 40 anni per ovaie e tube e fra 40 e 45 anni per Brca2, mentre per i geni Rad51c Rad51d Msh6 Brip1 Msh2 Mlh1 e per la sindrome di Linch (per la quale è consigliata anche l'isterectomia) si può procedere dai 45-50 anni, e per le donne con Palpb2 il rischio invece aumenta in post menopausa".

La ricerca non si ferma e "cominciano a emergere dati dalla diversa tipologia di difetto sui singoli geni Brca1 e 2. Tuttavia ad oggi – conclude Lambertini – non c'è raccomandazione che distingua per difetto genetico all'interno del Brca1 e del Brca2. Si sta stratificando molto questo rischio, però ad oggi non sappiamo offrire un counseling personalizzato e all'interno di Brca1 e Brca2 non ci sono differenze".