Adnkronos (Adnkronos) – Die Geschichte der spinalen Muskelatrophie (SMA) hat sich grundlegend verändert. Bis vor wenigen Jahren bedeutete die Diagnose, insbesondere bei schwereren Formen, eine fortschreitende Erkrankung und eine begrenzte Lebenserwartung. Heute sieht die Situation völlig anders aus: Menschen mit SMA können zu Erwachsenen heranwachsen, studieren, arbeiten, Beziehungen aufbauen und sich ihre Zukunft vorstellen.
Mit dem Fortschritt therapeutischer Innovationen verbessern sich auch die Lebensperspektiven dank einer zunehmend alltagstauglichen Krankheitsbehandlung. Laut einer Mitteilung fügt sich die neue Tablettenformulierung von Risdiplam, die nun auch italienischen Patienten zur Verfügung steht, in diese Entwicklung ein. Sie ergänzt die orale Siruplösung und stellt eine weitere Verbesserung der Therapieform dar.
Diese Transformation wurde durch einen über die Zeit entwickelten Prozess ermöglicht.
Fortschritte in der Forschung und die Entwicklung von Therapien, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können, gingen einher mit einer zunehmenden Vernetzung zwischen der medizinischen und wissenschaftlichen Gemeinschaft, Patientenorganisationen, Institutionen und der Industrie. Das Wissen über SMA hat sich weiterentwickelt, ebenso wie die Therapieoptionen und die Möglichkeiten zur Früherkennung. Vor allem aber hat sich unser Umgang mit der Krankheit und unsere Sicht auf die Betroffenen verändert: Sie sind nicht mehr nur zu behandelnde Patienten, sondern Menschen, die auf ihrem nun längeren, komplexeren und perspektivreicheren Lebensweg begleitet werden.
Diese neue Realität wurde im Rahmen der von Roche Italien gesponserten Veranstaltung „Brunch & Wissenschaft: Spinale Muskelatrophie – Die Entwicklung der SMA-Therapie: Wenn Innovation den Weg zur Unabhängigkeit ebnet“ deutlich. In einer Diskussion zwischen Medizinern, Wissenschaftlern, Patientenorganisationen, Institutionen und dem Unternehmen wurde nicht nur der Wandel im Krankheitsmanagement, sondern vor allem die Veränderungen im Alltag der Betroffenen hervorgehoben.
„Die SMA, die wir heute sehen, unterscheidet sich grundlegend von der, die wir früher kannten“, erklärt Valeria Sansone, Professorin für Neurologie an der Universität Mailand und klinische und wissenschaftliche Direktorin des Nemo Clinical Center in Mailand. „Therapeutische Innovationen haben es uns ermöglicht, den Krankheitsverlauf zu beeinflussen, und heute begleiten wir Menschen durch Lebensphasen, die wir früher nur schwer beobachten konnten, insbesondere bei den schwersten Verlaufsformen. Dies stellt uns vor eine neue Herausforderung: Wir dürfen uns nicht mehr nur auf die Krankheit konzentrieren, sondern müssen den Menschen auf seinem gesamten Lebensweg begleiten.“ In diesem neuen Kontext spielt auch das Konzept der Stabilität eine zentrale Rolle: Die im Laufe der Zeit erzielten Fortschritte zu bewahren und auf die Kontinuität des Therapieverlaufs zählen zu den Voraussetzungen für einen besser planbaren Alltag, in dem die Krankheit nach und nach größeren Lebensplänen weichen kann.
„Bei spinaler Muskelatrophie, einer chronischen und fortschreitenden Erkrankung“, betont Lorenzo Maggi, Direktor der Abteilung Neurologie 4 – Neuroimmunologie und Neuromuskuläre Erkrankungen an der Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta in Mailand, „ist die Sicherstellung einer kontinuierlichen Behandlung und die Aufrechterhaltung der Wirksamkeit über die Zeit hinweg essenziell für den Erhalt der motorischen Fähigkeiten und der Selbstständigkeit der Patienten. Die Verfügbarkeit von Risdiplam in Tablettenform, mit gleicher Wirksamkeit und Sicherheit wie die orale Lösung, bietet insbesondere für Erwachsene eine zusätzliche Möglichkeit und vereinfacht die tägliche Therapie. Die neue Darreichungsform bietet zudem organisatorische Vorteile für Krankenhäuser und erweitert die Optionen, die sich an den individuellen Bedürfnissen orientieren – ganz im Sinne einer zunehmend personalisierten und patientenzentrierten Medizin.“
Der Wandel wird erst richtig verständlich, wenn er von Menschen mit SMA im Alltag miterlebt wird. „Fortschritte in der Forschung und die Möglichkeit, SMA durch Neugeborenen-Screening frühzeitig zu erkennen, haben die Perspektiven von Familien grundlegend verändert und ihnen mehr Zuversicht für die Zukunft gegeben“, erklärt Anita Pallara, Präsidentin von Famiglie SMA. Stefania Pedroni, nationale Präsidentin von Uildm, ergänzt: „Für Erwachsene bedeutet die Nutzung immer einfacherer und effektiverer Diagnoseverfahren mehr Unabhängigkeit im Alltag und mehr Freiheit bei der Gestaltung ihrer eigenen Zukunft.“ Valentina Baldini, Präsidentin von Asamsi, betont: „Das ist der konkreteste Wert der Forschung: die Bedürfnisse der Menschen in neue Möglichkeiten zu verwandeln. Um dies auch weiterhin zu erreichen, ist die Zusammenarbeit an einem gemeinsamen Ziel unerlässlich: die Lebensqualität kontinuierlich zu verbessern.“
Die Transformation der SMA-Behandlung erfordert jedoch mehr als nur wissenschaftliche Innovationen. Früherkennung, Screening, Management, Zugang zu Therapien, Berücksichtigung von Bedürfnissen und Inklusion benötigen ein Modell, das verschiedene Kompetenzen und Verantwortlichkeiten miteinander verbindet. Im Laufe der Jahre haben die medizinische und wissenschaftliche Gemeinschaft, Patientenorganisationen, Institutionen und Unternehmen – jede auf ihre Weise – dazu beigetragen, eine neue SMA-Kultur zu entwickeln: die Bedürfnisse der Betroffenen in Forschung und Behandlung zu integrieren, eine immer frühere Diagnose zu fördern und sicherzustellen, dass Innovationen zu konkreten Chancen führen.
„Die Ausweitung des Neugeborenenscreenings auf SMA in ganz Italien ist ein leuchtendes Beispiel dafür, wie die Zusammenarbeit zwischen Verbänden, der Wissenschaft und Institutionen etwas bewirken kann“, kommentiert Lisa Noja, Regionalrätin der Lombardei und Koordinatorin der Intergroup „Seltene Erkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen und Neurowissenschaften“. „Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es heute, dass neue Medikamente und modernste medizinische Entdeckungen ihr volles Potenzial entfalten können. Die unaufhaltsame Entwicklung der pharmazeutischen Forschung bietet uns heute außergewöhnliche Therapieoptionen, die vor wenigen Jahren noch undenkbar waren. Nur durch die fortgesetzte Zusammenarbeit können wir sicherstellen, dass jede wissenschaftliche Innovation umgehend zu einem Recht auf faire, einheitliche und zugängliche Versorgung für alle führt.“
Die neue Herausforderung besteht darin, sicherzustellen, dass die erzielten Fortschritte in ganz Italien gleichermaßen zugänglich sind. „Die Entwicklung der SMA-Behandlung geht hin zu einer zunehmend integrierten Versorgung im Alltag“, erklärt Katia Patanella, Neurologin am Nemo Armida Barelli Klinikum in Rom. „Eine vereinfachte Aufnahme bedeutet, die Belastung durch die Therapie im Alltag zu reduzieren und gleichzeitig die Kontinuität und Therapietreue zu fördern. Für einen Erwachsenen mit SMA ist die Möglichkeit, die Behandlung einfacher und selbstständiger zu gestalten, von entscheidender Bedeutung: Es bedeutet eine Behandlung, die besser zu seinem Leben passt, anstatt ein Leben, das sich ständig an die Therapie anpassen muss.“ Die neue Darreichungsform ist somit ein weiterer Baustein eines umfassenderen Wandels: von einer Innovation, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflusst hat, hin zu einer Innovation, die sich gemeinsam mit den Patienten weiterentwickelt und darauf abzielt, die Belastung durch das Therapiemanagement im Alltag schrittweise zu verringern. Denn heute bedeutet die Gewissheit von Stabilität und Kontinuität im Behandlungsprozess bei SMA auch mehr Spielraum für die Zukunftsplanung.
„Ich bin stolz auf den Beitrag, den Roche durch seine Forschung zur Weiterentwicklung der Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit SMA geleistet hat und weiterhin leistet“, so Anna Maria Porrini, Medizinische Direktorin von Roche Italien. „Die Fortschritte der letzten Jahre zeigen, wie Forschung und Innovation, kombiniert mit dem Eingehen auf die Bedürfnisse der Betroffenen und der Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft, Patientenorganisationen und Institutionen, den Krankheitsverlauf und die Lebensperspektiven der Betroffenen maßgeblich verändern können. Dieses Modell muss uns auch bei anderen neurologischen Erkrankungen leiten, bei denen weiterhin ein erheblicher Bedarf besteht. Wir werden uns weiterhin dafür einsetzen, gemeinsam zu forschen und zusammenzuarbeiten, damit wissenschaftliche Fortschritte zu neuen Behandlungsmöglichkeiten und einer besseren Lebensqualität für immer mehr Menschen führen.“
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