Adnkronos (Adnkronos) – «Screening av nyfødte spiller en avgjørende rolle ved fenylketonuri fordi det muliggjør diagnose av sykdommen før symptomene oppstår, og dermed tidlig intervensjon. Dessverre, eller heldigvis, avhengig av hvordan man ser på sykdommen, oppstår ikke symptomene tidlig og er ikke tilstede ved fødselen. Det tar måneder før fenylalaninakkumulering i kroppen forårsaker de første nevrologiske tegnene, i en slik grad at nevrologisk funksjonshemming vanligvis oppstår etter det første leveåret.»
Alberto Burlina, seniorforsker ved Universitetet i Padua, fortalte dette til Adnkronos Salute under en pressekonferanse dedikert til den sjeldne sykdommen i Roma i dag.
Dette er den grunnleggende rollen til screening: å forhindre at symptomene begynner i god tid. Dette skjedde ikke før innføringen, noe som resulterte i alvorlige intellektuelle og nevrologiske funksjonshemminger.
I dag lar imidlertid screening oss unngå nevrologiske skader. Det er en av de store suksessene innen forebyggende medisin, legger han til.
Når sykdommen ikke er diagnostisert, kan symptomene være komplekse og uspesifikke. «De inkluderer nevrologisk funksjonshemming, psykisk utviklingshemning, intellektuell utviklingsforsinkelse og psykomotorisk retardasjon. De er derfor ikke lett å skille fra andre tilstander», understreker Burlina, «for eksempel fra skader forårsaket under fødselen».
Ifølge eksperten «finnes det også et spesielt kjennetegn ved fenylketonuri: overflødig fenylalanin kan forårsake en karakteristisk lukt, lik den fra råtten kål, spesielt merkbar i svette og på huden. Det er en lukt som leger som har hatt muligheten til å behandle disse pasientene kan gjenkjenne, men det alene er selvfølgelig ikke nok til å stille en diagnose.»
I dag, takket være screening av nyfødte, «er tilfeller av fenylketonuri diagnostisert etter at symptomene har startet blitt ekstremt sjeldne. Vi har nesten utryddet denne typen situasjoner og er på noen måter svært nær det som skjedde med vaksinasjoner.» Ifølge Burlina ville det imidlertid være viktig «å ha et nasjonalt fenylketonuriregister, som ville gi mer fullstendige data om spredningen av sykdommen og pasienthistorier».
Et annet viktig aspekt ved behandling av fenylketonuri er kosthold. «Kosthold er svært viktig. Sykdommen er forårsaket av et overskudd av aminosyren fenylalanin, og derfor er det nødvendig å begrense matvarer som inneholder store mengder av den. Spesielt», anbefaler forskeren, «bør nesten all mat som inneholder protein, spesielt kjøtt, fisk og egg, reduseres.» Dette betyr imidlertid ikke at man skal fjerne protein fra kostholdet. «Man kan ikke leve uten protein, men vi har fenylalaninfrie aminosyreerstatninger og -blandinger tilgjengelig, som kan tilsettes pasta eller annen mat. På denne måten kan vi sikre et normalt proteininntak uten å introdusere for mye fenylalanin.» Resultatet er at med riktig ernæring kan «disse pasientene vokse normalt».
Situasjonen er annerledes når diagnosen kommer sent og nevrologisk skade allerede har inntruffet. «Hvis sykdommen ikke diagnostiseres tidlig, bidrar kostholdet til å kontrollere fenylalaninnivåene, men det kan ikke reversere den nevrologiske skaden som allerede er forårsaket. Behandling må uansett», advarer han, «følges gjennom hele livet. Det er ingen spesielle grenser for forventet levealder. Det finnes pasienter i 70- og 80-årene som kan gjøre alt: studere, jobbe og leve et fullverdig liv. Dette, da jeg snakket om en stor medisinsk suksess, var akkurat det jeg mente: med behandlingene som er tilgjengelige i dag, er det ingen spesielle begrensninger», avslutter han.
-
kronikk
webinfo@adnkronos.com (nettinformasjon)