Adnkronos （Adnkronos）——心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）仍然是一种诊断不足的疾病，随着人口老龄化，其重要性日益凸显。如今，诊断技术的进步和新的治疗方案使得我们能够利用越来越有效的工具来应对该疾病，但及时识别并确保多学科管理至关重要。这正是立场文件《年龄并非诊断标准》所传达的信息。
在世界罕见病日几天后，由 Omar – Osservatorio Maladie Rare 主办的活动中，于罗马发表了“心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性 (Attr-Cm) 个性化医疗”报告，机构代表也参与了此次活动。
一份声明指出，该文件是在辉瑞公司无条件参与下进行的讨论的结果，参与讨论的有意大利心脏病学会 (SIC)、意大利人类遗传学会 (SIGU)、意大利药理学会 (SIF) 和意大利全科医生和初级保健学会 (SIMG) 的代表，以及意大利心脏协会全国协调委员会 (Conacuore)、意大利淀粉样变性协会 (fAMY) 和意大利心脏基金会。
这项工作汇集了各种技能和观点，以构建个性化医疗的共同愿景，并将心脏淀粉样变性确定为解决早期诊断、适当性、公平获取和可持续性问题的模型。
“人口老龄化要求国家医疗服务体系更加关注那些仍然难以识别的病症，”众议院第十二社会事务委员会的伊莱尼亚·马拉瓦西议员表示。
年龄不应成为放弃诊断检查或限制治疗选择的理由。我们必须加强专业人员的培训，确保所有人都能获得适当的医疗服务，无论年龄或居住地如何。“心脏淀粉样变性是一个新兴的挑战，尤其是在老年人群中，”帕维亚圣马特奥综合医院分子医学、罕见病和先进疗法科主任劳拉·奥比奇解释道。“如今，我们拥有先进的诊断工具和治疗方案，因此早期识别这种疾病至关重要，而不能将某些症状视为衰老的必然结果。然而，要做到这一点，多学科协作必不可少，需要各领域专家甚至全科医生的参与。遗传学在这一过程中也发挥着至关重要的作用，因为它使我们能够区分遗传性和非遗传性淀粉样变性，并正确指导患者的治疗，并在必要时指导其家庭成员的治疗。”
早期识别ATTR-CM至关重要，但这还不够。正如会议所揭示的，基因分型能够区分遗传型（ATTRv）和非遗传型（ATTRwt），从而指导治疗，并在适当情况下为高危家庭成员提供遗传咨询和监测。“基因分型不仅有助于完善诊断，而且对于个体化治疗方案的选择和优化处方也至关重要，”卡利亚里大学医学遗传学副教授、SIGU药物遗传学工作组协调员Matteo Floris强调说。 “区分遗传型和野生型淀粉样变性有助于我们指导临床决策，确定最合适的治疗方案，避免不必要的干预，从而更有效地利用医疗资源。但这项检测的价值远不止于个体患者：识别出遗传型淀粉样变性还能让我们在必要时为有风险的家庭成员提供遗传咨询、靶向检测和监测项目。这正是个性化医疗的真正意义所在：为患者提供更合适的治疗，并为他们的家人提供早期诊断的机会。”坎帕尼亚大区罕见病协调中心主任朱塞佩·利蒙杰利指出：“心脏淀粉样变性是一种复杂的疾病，需要真正的多学科管理。必须建立整合不同专业知识的诊疗路径，涵盖从全科医学到心脏病学、遗传学、药理学以及其他相关领域的专家。个性化医疗意味着利用所有可用的信息，为每位患者提供最合适的治疗。”
由奥马尔（Omar）发起的“心脏淀粉样变性工作组”确定了三项优先事项：1. 通过将基因分型纳入ATTR-CM诊断流程，完善诊断；2. 通过心脏病学、医学遗传学、临床药理学和内科之间的合作，提高诊断的合理性；3. 通过Pdta和医疗保健网络，确保患者能够平等地获得基因检测、咨询和多学科诊疗服务，从而保障公平性。由SIC和ANMCO制定的国家Pdta已包含ATTR-CM患者的基因检测。因此，当务之急是使现有指南在所有地区切实可行，克服组织上的不一致性。
“个性化医疗是我们医疗保健系统未来面临的挑战之一，”众议院第十二社会事务委员会成员吉安·安东尼奥·吉雷利议员强调说。“然而，创新必须转化为患者的切实利益。科学学会、专业人士和协会之间的讨论至关重要。现在，我们需要将共同的建议转化为一致的诊疗路径，整合多元化的专业知识，并确保公平的医疗服务获取。”这份由奥马尔起草、辉瑞公司提供客观意见的立场文件总结道，它代表了科学专家和患者代表围绕共同目标进行磋商的成果，并将讨论转化为医疗保健系统的提案。因此，心脏淀粉样变性成为一个典范，展现了一种能够克服专科壁垒、兼顾创新、适宜性和公平医疗服务的模式。
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