Adkroni (Adnkronos) – U Italiji, u prosjeku, jedno od 5 novorođenčadi pati od fenilketonurije (PKU), rijetkog genetskog metaboličkog poremećaja koji se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Uzrokuje ga defekt u genu PAH, koji oštećuje proizvodnju enzima fenilalanin hidroksilaze. To sprječava pravilno zbrinjavanje fenilalanina, aminokiseline koja se nalazi u proteinskoj hrani, a koja se nakuplja u krvi i postaje toksična za središnji živčani sustav.
Bez pravovremene intervencije u prvim danima života, nakupljanje fenilalanina uzrokuje rana i progresivna neurološka oštećenja, što rezultira teškim intelektualnim invaliditetom.
Među europskim zemljama, Italija ima značajnu incidenciju, ali danas, zahvaljujući obveznom probiru novorođenčadi - koji se provodi uzimanjem kapi krvi između 48 i 72 sata nakon rođenja - rana dijagnoza sprječava najteže kognitivne posljedice.
Unatoč tome, kliničko liječenje pacijenata tijekom cijelog života i dalje predstavlja kritične izazove, često uzrokovane teškoćama održavanja prehrane koju preporučuju specijalisti i podcjenjivanjem povezanih rizika. O tome se danas raspravljalo u Rimu, tijekom medijskog tutorijala posvećenog rješavanju društvenog tereta bolesti i nezadovoljenih potreba pacijenata.
„Probir novorođenčadi i rano liječenje transformirali su fenyklerinitis (PKU) iz onesposobljavajuće bolesti u kronično stanje koje se može upravljati, ali tijekom godina taj je uspjeh stvorio iluziju da je problem riješen“, kaže Alberto Burlina, viši istraživač na Sveučilištu u Padovi.
Važno je zapamtiti da još uvijek postoji značajna nezadovoljena medicinska potreba: svakodnevno liječenje zahtijeva rigoroznu i složenu cjeloživotnu dijetu s niskim udjelom fenilalanina, dok nedostatak strukturiranih prijelaznih puteva u odraslu dob dovodi do toga da značajan udio pacijenata odustane od kliničkog praćenja, izlažući ih dugoročnim neurokognitivnim i psihosocijalnim komplikacijama. Dugotrajni nedostatak nutritivne kontrole može dovesti do kognitivnog pada, poteškoća s koncentracijom, promjena raspoloženja i anksioznosti. Stoga je kontinuirana, dosljedna multidisciplinarna skrb ključna, sposobna pratiti pacijente od djetinjstva do odrasle dobi, čime se potiče pridržavanje preporuka.
-
kronika
webinfo@adnkronos.com (web informacije)