Adnkronos (Adnkronos) – Historien om Matteo Materazzi og hans kone Maura har gjort millioner av mennesker oppmerksomme på en av de mest avanserte forskningsfrontene innen amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og reist et spørsmål som angår hele samfunnet: «Kan denne muligheten også eksistere for meg?» Foreningen for personer med ALS (AISLA), den italienske stiftelsen dedikert til ALS-forskning (ARISLA), og italienske nevrologer fra Motor Neuron Disease Study Group i det italienske nevrologiske selskapet (SIN) svarer i fellesskap på dette spørsmålet under en direktestrømming av «The Promise» 18. november fra kl. 19 til 21.
Det vitenskapelige svaret er komplekst – heter det i en felles uttalelse – men det starter med et enkelt og avgjørende faktum: at forskningen allerede er italiensk også.
I et år har en felles italiensk-amerikansk vitenskapelig arbeidsgruppe studert sjeldne former for ALS assosiert med varianter av Tardbp-genet. Den eksperimentelle tilnærmingen som beskrives her, stammer fra arbeid utviklet i USA: det som kan utvide denne kunnskapen utover det individuelle tilfellet bygges opp sammen. Italia utplasserer nevrologer, genetikere, laboratorier, kliniske sentre, data og mennesker: alt som trengs for å sikre at denne grensen blir delt kunnskap og en mulighet verdt å utforske for de som lever med sykdommen i landet vårt.
Kjernen er en idé som er enkel å forstå og kompleks å implementere: å starte med en persons genetiske og molekylære profil for å bygge en potensiell terapeutisk respons.
I den beskrevne behandlingen er et antisense-oligonukleotid (ASO): en kort syntetisk sekvens designet for å gripe inn i en spesifikk genetisk melding, slik som Tardbp-genet som inneholder instruksjonene for å produsere Tdp-43-proteinet.
Dette er grensen forskningen kaller «n-av-1». Bokstaven n angir antall personer involvert, og i dette tilfellet er tallet én: én person, deres genetiske og molekylære profil, og en potensiell eksperimentell behandling bygget rundt et spesifikt mål. Slik prøver vitenskapen å nå tilstander som er så sjeldne at tradisjonelle kliniske studier er umulige. Det starter med én person, men det som læres slutter ikke der. Det blir kunnskap, metode og evnen til å gjenkjenne andre mennesker som kan ha kompatible molekylære egenskaper. Den samme ASO, presiserer uttalelsen, kan faktisk være egnet for andre, men det er ikke nok å dele diagnosen, genet som er involvert, eller til og med den samme genetiske varianten. Det er nødvendig å studere DNA-et i dybden, identifisere det nøyaktige molekylære målet og bekrefte dets kompatibilitet med kliniske forhold og sikkerhetskrav.
I det rapporterte tilfellet identifiserte long-read-sekvenseringsteknikken kompatibilitet med en av de tilgjengelige eksperimentelle ASO-ene. Den mulige nedbremsingen som er rapportert i dette individuelle tilfellet er en viktig observasjon, men den utgjør ikke bevis på effekt. Ytterligere data og nøye klinisk evaluering vil være nødvendig for å forstå om behandlingen kan påvirke sykdomsprogresjonen. Nyheten er derfor ikke bare at denne muligheten har åpnet seg i USA. Nyheten er at de samme amerikanske forskerne allerede samarbeider med et italiensk nettverk av nevrologer, genetikere og laboratorier for å skape de vitenskapelige og organisatoriske forholdene som er nødvendige for nye eksperimentelle terapeutiske muligheter.
AISLA og ARISLA Foundation, ifølge uttalelsen, samarbeider med Neil Shneider fra Columbia University og Silence ALS Initiative. Programmet er klinisk koordinert av Mario Sabatelli og Christian Lunetta. Piera Pasinelli fra Thomas Jefferson University og Sabrina Paganoni fra Massachusetts General Hospital og Harvard Medical School samarbeidet om å bygge opp samarbeidet og den vitenskapelige forbindelsen mellom Italia og USA. Nettverket bringer sammen Maugeri IRCCS Clinical Scientific Institutes, Nemo Roma-Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS Clinical Center, Auxologico Italiano IRCCS Institute, Cresla ved AOU Città della Salute e della Scienza i Torino, Nemo Trento Clinical Center, Federico II University of Naples, Lecce Local Health Authority, Cagliari University Hospital og CNR-Nanotec i Lecce.
I februar 2026 lanserte studiegruppen for motoriske nevronsykdommer i det italienske nevrologiske selskapet (SIN), koordinert av Cristina Moglia, en nasjonal undersøkelse av personer med ALS assosiert med Tardbp-varianter og upåvirkede bærere. Tjueseks italienske sentre svarte. Ekstremt sjeldne tilfeller, tidligere fordelt på flere steder, begynte å bli en del av det nasjonale kliniske og vitenskapelige miljøet. Arisla-stiftelsen bevilget € 700 26 til prosjektet for å støtte Italian Tardbp Trial Readiness, den multisenterobservasjonsstudien som er utformet for å identifisere og karakterisere individer, utforske deres genetiske og molekylære profiler og forberede nettverket på fremtidige terapeutiske alternativer. Parallelt har Arisla startet og fortsetter diskusjoner med Helsedepartementet og det italienske legemiddelverket (AIFA) for å definere de nødvendige veiene for utvikling og mulig tilgang til individualiserte terapier: produksjonskvalitet, autorisasjoner, administrasjon, overvåking og transparente evalueringskriterier. Det er en kompleks prosess, der hver kandidat krever en spesifikk investering. Å produsere ASO-ene og bringe dem til eksperimentell evaluering vil kreve betydelige og dedikerte ressurser.
«Å være klar betyr dette: nettverket eksisterer, den nasjonale undersøkelsen har startet, samarbeidet med USA er aktivt, og den regulatoriske prosessen er allerede i sentrum for diskusjoner med institusjonene. Hvis en vitenskapelig forsvarlig mulighet dukker opp, må vi være i stand til å gjenkjenne den, evaluere den og støtte den. Ingen bør bli stående alene med en genetisk rapport eller i søken etter et svar», erklærer AISLA, Fondazione Arisla og GDS Montoneuroni Sin.
For en person med ALS begynner reisen med en nevrolog og deres kliniske senter. Genetisk rådgivning og, når det er aktuelt, genetisk testing gir en bedre forståelse av ens profil og tilgjengeligheten av relevante studier eller forskningsprogrammer. 18. november i Roma, under «La Promessa», vil hele den italiensk-amerikanske arbeidsgruppen offentlig presentere programmet. Direkte fra Adnkronos' Palazzo dell'Informazione vil det være mulig å lytte til stemmene til de involverte italienske og amerikanske nevrologene, genetikerne og forskerne. Personer med ALS og deres familier vil kunne stille spørsmål direkte. 19. og 20. november i Milano, under den 10. Arisla Scientific Conference, vil diskusjonen fortsette med presentasjon av protokollen «Italian Tardbp Trial Readiness», sentrenes rolle, de vitenskapelige kriteriene og metodene for å delta i forskning når de nødvendige genetiske og kliniske betingelsene er oppfylt. En n-av-1-reise begynner med én person. Forskningens oppgave er å sørge for at det vi lærer av den muligheten blir til kunnskap for alle, og at hver ny mulighet finner et fellesskap som er klar til å anerkjenne den. Italia har allerede bygget dette fellesskapet. 18. november vil landet begynne å fortelle sin historie offentlig.
-
kronikk
webinfo@adnkronos.com (nettinformasjon)