Susanna Riva L’emofilia A è una patologia ereditaria legata a una carenza del fattore VIII della coagulazione. La sua incidenza è di circa 1 su 5.000 nati maschi e si manifesta con sanguinamenti spontanei o prolungati, soprattutto a livello di articolazioni, muscoli e organi considerati “nobili”. Chi vive con questa condizione affronta una quotidianità segnata dall’insicurezza di un’emorragia improvvisa, che può compromettere gravemente la mobilità e la qualità della vita se non gestita tempestivamente.
Emofilia A: cause genetiche e conseguenze cliniche
Il difetto genetico coinvolge il gene F8 situato sul cromosoma X. Le mutazioni, sia point che de novo, determinano livelli di attività del fattore VIII inferiori al 1 % nei casi più gravi, fino a 40 % nelle forme lievi. Questa carenza interrompe la via intrinseca della cascata coagulante, rallentando la conversione del fattore X in fattore Xa e, Le emartrosi ricorrenti, soprattutto a ginocchia, gomiti e caviglie, sono la complicanza più temuta, poiché portano a danni articolari irreversibili e a una ridotta capacità di svolgere attività fisiche.
Profilassi ematologica: meccanismo e benefici concreti
La profilassi ematologica prevede la somministrazione regolare di concentrati del fattore VIII, in forma plasmaticamente ricombinante o a emivita prolungata, con l’obiettivo di mantenere livelli ematici sufficienti a prevenire sanguinamenti spontanei. Recenti formulazioni, come l’emicizumab, agiscono come anticorpi bispecifici che mimano l’attività del fattore VIII, consentendo una somministrazione sottocutanea settimanale o mensile, anche in presenza di inibitori.
I dati clinici dimostrano una diminuzione delle emorragie articolari del 70-80 % e un miglioramento significativo della capacità di svolgere sport non traumatici, aprendo la strada a una vita più attiva e meno vincolata.
Il ruolo dell’ortopedia nella gestione dei pazienti attivi
L’ortopedico è parte integrante del team multidisciplinare che segue i pazienti con emofilia A, soprattutto coloro che praticano sport o hanno lavori fisicamente impegnativi. Attraverso visite programmate, è possibile individuare precocemente le microemartrosi e avviare interventi conservativi prima che si evolvano in lesioni permanenti.
Controlli periodici e prevenzione delle emartrosi
Durante la visita ortopedica vengono valutati mobilità, presenza di edemi e segni di trauma silenzioso tramite ecografia articolare o risonanza magnetica. La diagnosi precoce permette di intervenire con fisioterapia mirata, esercizi di rinforzo e, se necessario, infiltrazioni di fattore VIII localizzate, riducendo l’intensità delle emorragie e proteggendo la cartilagine.
Trattamento chirurgico e riabilitazione
Nei casi di danno articolare avanzato, la chirurgia ortopedica – come la sinoviotomia o la sostituzione totale di articolazione – è eseguita sotto copertura di dosi adeguate di fattore VIII o di emicizumab, garantendo emostasi ottimale durante l’intervento. Il periodo post-operatorio è seguito da un protocollo di riabilitazione intensiva, mirato a recuperare la forza muscolare e a prevenire nuove emartrosi. L’approccio integrato ha dimostrato di ridurre i tempi di recupero e di limitare le recidive emorragiche.
Il lancio della campagna “Life First. Liberi di vivere”, tenutosi a Monza presso la sede di Roche, ha sottolineato l’importanza di questa sinergia tra profilassi ematologica e controlli ortopedici. Il professor Christian Carulli, docente della Clinica Ortopedica dell’Università di Firenze, ha evidenziato che la combinazione di questi due pilastri rappresenta la “conquista moderna” della gestione dell’emofilia A, consentendo un miglioramento della qualità della vita che fino a pochi decenni fa era inimmaginabile.