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La recente approvazione della legge di Bilancio 2026 ha posto un forte accento sull’importanza dello screening neonatale. Questo tema è emerso attraverso due provvedimenti legislativi specifici, i quali mirano a garantire un accesso equo alle diagnosi per i neonati. In particolare, un emendamento firmato dalla senatrice Raffaella Paita ha creato un Fondo di 500 mila euro per il biennio 2026-2027, destinato a finanziare progetti pilota nelle Regioni italiane.
Questo rappresenta un passo importante verso un ampliamento significativo del panel regionale di screening neonatale.
Il valore del fondo per lo screening neonatale
Ad oggi, l’aggiornamento delle malattie incluse nello screening neonatale è un processo lungo e complesso, che dipende dalla proposta di un gruppo di esperti e dall’approvazione dei Livelli essenziali di assistenza (Lea). Con l’introduzione di questo fondo, si prevede che le Regioni possano accelerare l’inclusione di nuove patologie, anche quelle che attualmente non sono presenti nei Lea. Questo è fondamentale per garantire che tutti i neonati, indipendentemente dalla regione di nascita, possano beneficiare di diagnosi tempestive e appropriate.
Progetti pilota e requisiti di accesso
Il nuovo fondo è vincolato alla presentazione di progetti pilota da parte delle Regioni, il che significa che ogni regione dovrà dimostrare come intende espandere il proprio panel di screening. Questo approccio consente una maggiore flessibilità e adattabilità alle esigenze locali, garantendo al contempo risorse aggiuntive per tutti i progetti approvati. La Federazione italiana malattie rare, Uniamo, ha espresso la sua soddisfazione per queste misure, sperando in una rapida intesa tra Stato e Regioni e in un decreto ministeriale che definisca i criteri di distribuzione delle risorse.
Focus sulla leucodistrofia metacromatica
Un’altra novità importante è l’attenzione rivolta alla leucodistrofia metacromatica, una malattia rara che, se non diagnosticata in tempo, può avere esiti infausti. Attualmente, questa condizione è inclusa nel panel di screening neonatale solo in tre Regioni: Toscana, Puglia e parte della Lombardia. L’emendamento della senatrice Murelli ha riservato 238 milioni di euro per potenziare lo screening e le prestazioni diagnostiche, incoraggiando l’uso di test avanzati come il Next-Generation Sequencing (Ngs) per la profilazione delle malattie rare.
Prospettive future per la leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica grave che colpisce il sistema nervoso e richiede un intervento tempestivo per evitare danni irreversibili. La diagnosi precoce è cruciale, e lo screening neonatale può rappresentare un’innovazione fondamentale per identificare i bambini affetti e garantire trattamenti adeguati. Tuttavia, è necessario affrontare diverse sfide, tra cui la definizione di criteri chiari per il trattamento e il monitoraggio dei neonati risultati positivi ma asintomatici.
Il futuro dello screening neonatale in Italia
In Italia, lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica non è ancora stato universalmente implementato, nonostante alcune Regioni stiano già attuando progetti pilota. La Toscana è stata pioniera in questo campo, avviando uno screening su oltre 42.000 neonati con ottimi risultati. Altre Regioni, come la Lombardia e l’Emilia-Romagna, stanno seguendo l’esempio con iniziative simili. Questo sviluppo è incoraggiante, ma è fondamentale che venga garantita una copertura uniforme su tutto il territorio nazionale, per assicurare a tutti i bambini il diritto a una diagnosi precoce e a cure adeguate.
L’approvazione della legge di Bilancio 2026 rappresenta un passo cruciale per migliorare l’accesso allo screening neonatale in Italia. Si auspica che queste nuove misure possano contribuire a ridurre le disparità nella salute infantile e garantire un futuro migliore per i bambini affetti da malattie rare.