Redazione Notizie.it Modena, 13 set. (askanews) – I sintomi più comuni sono attacchi acuti intensi, dolori addominali e diffusi su tutto il corpo. In alcune occasioni possono verificarsi alterazioni dello stato mentale. Ad alcune persone, invece, non è consentito il contatto con la luce solare pena la comparsa di eritemi o ulcere. Sono alcuni dei sintomi più comuni della porfiria, una delle tante malattie rare che viene studiata e curata nel Centro di riferimento regionale presso il Policlinico di Modena, dove sono seguiti 400 pazienti e dove in questi giorni è stata allestita la mostra itinerante “Oltre il visibile”.
Il responsabile, Paolo Ventura:
“Non è una malattia sola ma sono otto malattie diverse. Sono malattie prevalentemente a trasmissione genetica, quindi sono malattie rare, con una prevalenza variabile da 1 o 2 casi su 100 mila abitanti, che sono causate da un’alterazione di un enzima nella via metabolica della sintesi dell’Ema”.
Spesso queste patologie sono prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. Chi è affetto da porfirie acute a coinvolgimento epatico, soprattutto donne, alterna intervalli di quiete ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali per l’organismo.
“Oltre Modena esistono altri centri esperti in Italia con cui abbiamo cercato di creare una rete nazionale ‘Gruppo italiano porfiria’ e abbiamo messo in comune i nostri casi. Abbiamo notato che la prevalenza italiana è interno a 6 o 7 casi su 100 mila per tutti i tipi di porfiria; se viene confrontata con quella di altri paesi europei è circa la metà. Questo significa che in Italia, poiché non abbiamo motivi per pensare che ci sono delle differenze epidemiologiche reali, probabilmente metà dei pazienti sono ancora completamente non diagnosticati”.
Oltre alla ricerca che sta portando alla disponibilità di farmaci innovativi e sempre più efficienti, rimane fondamentale la diagnosi precoce che si ottiene anche lavorando sulla consapevolezza e la conoscenza di queste patologie da parte di tutti i medici.
Antonello Pietrangelo, direttore della Medicina interna del Policlinico di Modena.
“Per questa malattia rara come per tutte le malattie rare l’internista è in qualche modo lo specialista di riferimento, perché è lo specialista delle diagnosi difficili, delle patologie complesse e a differenza dello specialista d’organo che si interessa di uno specifico settore, deve avere conoscenze che coprono vari ambiti. E’ importante che ci sia uno specialista che abbia una particolare predilezione per questo tipo di temi e abbia una sua inclinazione naturale a gestire queste casistiche così complesse”.
Per sensibilizzare l’opinione pubblica, ha fatto tappa al Policlinico di Modena la mostra itinerante “Oltre il visibile” nata dalla collaborazione tra Alnylam Pharmaceuticals e la Nuova Accademia di Belle Arti di Milano. Attraverso un percorso di immagini, video e racconti l’installazione punta a favorire l’empatia con i pazienti, raccontandole le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui affrontano la loro condizione.
“L’idea, molto bella, è quella di comunicare la conoscenza e la consapevolezza che esistono pazienti affetti da queste malattie, attraverso una mostra: l’arte visiva e pittoriale, che rappresenta il percorso di questi pazienti proprio per colpire l’attenzione di chi vede questa mostra. E per aumentare la consapevolezza”.
