Roberto Investigator Una nuova strategia diagnostica promette di anticipare l’identificazione dell’Alzheimer usando una procedura semplice e rapida. Ricercatori di Duke Health hanno pubblicato su Nature Communications i risultati di un’indagine in cui un tampone nasale raccolto nella parte alta del naso ha permesso di analizzare direttamente cellule legate all’olfatto e componenti immunitarie. L’obiettivo è identificare modifiche biologiche precliniche, cioè presenti prima che emergano i problemi di memoria o altre manifestazioni cognitive tipiche della malattia.
La procedura e cosa viene prelevato
La tecnica descritta è pensata per essere eseguibile in ambulatorio in pochi minuti: dopo l’applicazione di uno spray anestetico, un medico introduce un piccolo pennello nella zona superiore del naso dove si trovano le cellule nervose responsabili dell’olfatto. Questo approccio raccoglie sia cellule nervose sia cellule immunitarie, offrendo una finestra diretta su processi che riflettono lo stato del sistema nervoso centrale. La semplicità della procedura la rende adatta a un utilizzo ripetuto, utile per il monitoraggio nel tempo.
Dettagli tecnici della raccolta
Il materiale ottenuto con il pennello viene sottoposto a analisi molecolare avanzata: i ricercatori hanno misurato l’attività di migliaia di geni in centinaia di migliaia di singole cellule, generando milioni di punti dati. Questo livello di dettaglio è reso possibile dalle tecniche di sequenziamento cellulare e permette di osservare pattern di espressione genica che distinguono soggetti con alterazioni correlate all’Alzheimer da controlli sani.
Risultati principali e significato clinico
Nello studio pilota i campioni prelevati da 22 partecipanti sono stati analizzati confrontando l’attività genica così ottenuta. I ricercatori hanno elaborato un punteggio genetico combinato che, nel confronto tra soggetti con Alzheimer in fase iniziale o con diagnosi confermata e controlli sani, ha distinto correttamente i gruppi nell’81% dei casi. In particolare il test è riuscito a identificare alterazioni nelle cellule nervose e immunitarie anche in persone che avevano marcatori di malattia nei test di laboratorio ma non ancora sintomi clinici.
Confronto con i test esistenti
Mentre gli attuali esami ematici tendono a rilevare marcatori che emergono in fasi più avanzate dell’iter patologico, il tampone si propone di catturare l’attività cellulare in tempo reale, offrendo una lettura più diretta e precoce dei cambiamenti legati alla malattia. Questa caratteristica può rivelarsi cruciale se l’obiettivo è intervenire prima che il danno cerebrale diventi significativo.
Prospettive di ricerca e impatto futuro
I ricercatori, guidati tra gli altri da Bradley J. Goldstein (autore corrispondente) e con il contributo del primo autore Vincent M. D’Anniballe, sottolineano che poter confermare un sospetto di Alzheimer molto presto aprirebbe la strada a terapie preventive o a interventi più tempestivi. Il team sta già estendendo l’indagine a campioni più ampi in collaborazione con il Duke & UNC Alzheimer’s Disease Research Center per verificare robustezza e applicabilità su popolazioni più numerose.
La Duke University ha inoltre depositato un brevetto negli Stati Uniti sulla strategia, mentre il gruppo valuta se il tampone possa essere impiegato non solo per la diagnosi precoce ma anche per monitorare l’efficacia di nuove terapie nel tempo. La possibilità di studiare tessuto neurale in vivo rappresenta un cambiamento rispetto alle conoscenze ottenute principalmente da tessuti post mortem e apre nuove vie per la ricerca.
Voce dei partecipanti e implicazioni personali
Tra i volontari coinvolti nello studio c’è Mary Umstead, che ha deciso di partecipare in memoria della sorella Mariah, a cui era stato diagnosticato un Alzheimer ad esordio precoce. Storie come la sua evidenziano il valore umano dell’investigazione scientifica: individuare precocemente chi è a rischio potrebbe evitare a molte famiglie il peso di una diagnosi tardiva. I ricercatori auspicano che, con conferme su scale maggiori, questo approccio possa diventare uno strumento clinico utile per la selezione precoce e il follow-up dei pazienti a rischio.