Giampiero Casoni Scoprirlo è stato terribile e liberatorio al contempo, il corpo si irrigidisce, così la piccola Bea è morta a soli 8 anni: ci sono voluti studi lunghissimi per capire le cause del decesso di una bambina scomparsa nel 2018 e che si era ammalata nel 2010 ma pare ci siano risultati. I genitori di Bea si erano accorti che la figlia aveva delle tumefazioni alle articolazioni e quelle calcificazioni stavano progressivamente trasformando la cartilagine in osso.
Così la piccola Bea è morta a soli 8 anni
Serviva una cura e serviva quanto prima, ma non andò così e Bea era morta nel 2018. In Italia all’inizio non c’era stato un medico capace di dare un nome alla malattia della piccola, neanche nel mondo a dire il vero. Ci sono riusciti in queste settimane e dopo anni i ricercatori dell’università di Pavia che hanno spiegato cosa fosse accaduto: un’anomalia cromosomica unica. Il team coordinato dalla dottoressa Elisa Giorgio dell’Università di Pavia e di Fondazione Mondino IRCCS, ha spiegato che la rigidità del corpo di Bea traeva origine da una mutazione genetica. La sua patologia era assimilabile alla Fibrodisplasia ossificante progressiva in cui muscoli e tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La mutazione in questa malattia interessa il gene ACVR1, che nel corpo umano ha il compito di formare tessuto osseo. Era quello il male che aveva ucciso Bea? No.
Una “anomalia cromosomica unica”
I ricercatori dell’università di Pavia avevano individuato un’anomalia cromosomica unica: parte del cromosoma 2 risultava doppio che andava quindi a creare una anomalia al cromosoma X della bambina. Il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni capace di attivare i geni sul cromosoma X, ma nei tessuti sbagliati. Dopo la scomparsa della figlia i genitori hanno creato una Onlus per far conoscere in tutto il mondo la rara malattia.
