Redazione Notizie.it Roma, 19 dic. (askanews) – “Il Natale più importante è sempre il prossimo”: questo il messaggio del video per la campagna #Regalailfuturo di Famiglie SMA, prodotto da Recplay con le musiche di Checco Zalone e la regia di Roberta Putignano.
Protagonisti della clip Letizia e i suoi genitori, Cinzia e Francesco, che sotto un grande albero di Natale ricordano la loro prima Vigilia.
La diagnosi di SMA era arrivata da poco: atrofia muscolare spinale 2, ovvero la tipologia intermedia di una patologia genetica rara che indebolisce progressivamente i muscoli ed è la prima causa genetica di morte infantile. Durante il suo primo Natale Letizia non gattonava né riusciva a stare seduta come i bambini della sua età. “È stata una notte speciale e intensa – racconta Francesco – ricca di gioia ma anche di tristezza”. “Avevamo il desiderio di vivere le Feste ancora più intensamente – aggiunge Cinzia – cercando di non pensare troppo”.
Due anni dopo il regalo più bello è arrivato dalla ricerca: nel 2017 è approvata in Italia la prima terapia in grado di contrastare la SMA. Una terapia che se somministrata subito, prima che i sintomi si manifestino, consente di raggiungere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani.
Letizia ha iniziato la somministrazione a 2 anni e mezzo, e oggi che ne ha 4 muove la testa autonomamente, si mette in ginocchio, seduta, scende dal divano per raggiungere i giochi sul tappeto. Nell ultimo anno non è mai stata ricoverata. “Quando abbiamo ricevuto la notizia – dice la mamma – è stata una sensazione che non avevo mai provato prima, una sensazione di vittoria verso un futuro diverso”.
Negli ultimi anni la SMA sta vivendo una vera e propria rivoluzione: alla terapia si è aggiunto lo screening neonatale, partito nel Lazio dal 1 settembre. Un test genetico – volontario e gratuito – che permette di avere con certezza la diagnosi della malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Ad oggi sono oltre 8 mila i neonati sottoposti allo screening. A regime, con l adesione della Toscana, l obiettivo è raggiungere 140 mila bambini in due anni. Passi avanti fino a qualche tempo fa impensabili anche per quanto riguarda le nuove terapie, come quella genica recentemente approvata negli Stati Uniti e un farmaco a somministrazione orale per bambini e adulti.
