Filippo Imundi L’ospedale San Raffaele di Milano continua a far progredire la ricerca scientifica, infatti di recente è stato pubblicato uno studio compiuto dal nosocomio rispetto ad una mutazione genetica legata alla cardiomiopatia che causerebbe nei soggetti che ne soffrono la morte improvvisa. Vediamo di comprendere in dettaglio di cosa si tratta.
Studio compiuto sulla popolazione di un piccolo comune avellinese
Lo studio tramite screening genetico-clinico ha avuto inizio nel 2022 e si è concluso nel 2024 ed ha interessato la popolazione di un piccolo comune della provincia di Avellino.
Il risultato della ricerca ha stabilito che il 12,8% del campione di popolazione esaminato è portatore della mutazione. Il totale del campione oggetto di analisi soffriva di anomalie cardiache silenti ed il 43%, come riportato da SkyTG24.com presentava anche problemi a livello neuromuscolare.
La pubblicazione dei risultati
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, la ricerca ha interessato 234 soggetti, tutti originari di Caposele.
La mutazione interessa le lamine del gene LMNA essa quindi causa le cosiddette laminopatie ovvero malattie gravi e spesso anche letali.
Lo screening ha interessato oltre il 90% della popolazione, risultando uno dei più estesi mai realizzati nel sud Italia e grazie all’intelligenza artificiale, tramite algortimo, si sono predetti con il 90% di accuratezza i risultati.