Redazione Notizie.it È stata la rivista scientifica “Science Advances” a darne notizia, con un articolo scritto dai ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio) in Spagna. Sono loro i primi a non riuscire a spiegare l’accaduto visto che, dalle loro ricerche, la donna sarebbe portatrice di una condizione incompatibile con la vita che avrebbe dovuto impedirle di sopravvivere durante la gestazione. La donna, a soli 36 anni, ha superato 12 tumori di cui 5 maligni, grazie ad un mix di mutazioni genetiche. Ora si pensa possa essere un nuovo punto d’inizio per la ricerca contro il cancro.
Sopravvive a 12 tumori: la confusione dei medici
La donna è stata esaminata presso il Centro di ricerca Cnio dove hanno analizzato i geni che sono di solito responsabili dello sviluppo di tumori ereditari. Non avendo ottenuto nessun risultato nella ricerca di eventuali mutazioni si è passato ad analizzare l’intero genoma. Durante questo secondo passaggio sono state individuate anomalie nel gene MAD1L1, molto importante per la divisione delle cellule. La mutazione di tale gene porta all’alterazione delle cellule figlie, cosa che solitamente porta a sua volta allo sviluppo di tumori.
Pare che entrambi i genitori della donna fossero portatori della mutazione genetica e che, al concepimento, entrambi i geni ereditari siano stati tramandati alla figlia. La cosa sorprende ancora di più se si pensa che è un condizione mai vista prima d’ora e che ha portato alla morte già nello stato embrionale quando si è provato a riprodurla in laboratorio. In poche parole i medici non si sanno spiegare come la donna sia nata e abbia poi continuato a vivere sconfiggendo man mano tutte le malattie che le sono state diagnosticate fin dalla più tenera età.
Marcos Malumbes, il biologo del Cnio, ha detto che “ancora non riusciamo a capire come questo individuo possa essersi sviluppato durante la fase embrionale, né come sia riuscito a superare tutte le sue malattie“.
Possibile cura per il cancro?
I medici ipotizzano che proprio la stessa anomalia che le provoca continui tumori la riesca anche a curare. La mutazione che produce cellule a rischio tumorale potrebbe essere la stessa che, incentivando una produzione continua, cura la malattia sostituendo le cellule malate. È ancora molto presto per dirlo ma vista la situazione ad oggi e il curioso caso si potrebbe iniziare una ricerca a riguardo. Se non per una vera e propria cura quanto meno per un rilevamento della malattia agli stadi iniziali, quando ci sono più probabilità di sconfiggerla.
Miguel Urioste, uno degli autori dello studio, ha detto che “da un punto di vista accademico non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è“.
