Adnkronos Roma, 27 nov. (Adnkronos Salute) – Le malattie rare, il cui trattamento "è difficile perché spesso non ci sono terapie o esistono solo poche opzioni terapeutiche, rappresenta un enorme bisogno medico insoddisfatto e una sfida significativa per la salute pubblica". Lo ha detto la sottosegretaria alla Salute, Sandra Zampa, intervenuta oggi alla presentazione 4° Rapporto annuale dell'Osservatorio farmaci orfani (Ossfor), ricordando che queste patologie "colpiscono circa 30 milioni di persone nell'Unione europea, con una stima per l'Italia di circa 1 milione di persone, mentre sono circa 325 mila i pazienti censiti al 2018 dal Registro nazionale malattie rare che raccoglie solo le segnalazioni di quelle incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea)".
Zampa, aprendo i lavori dell'evento svolto in modalità virtuale, ha portato "un saluto e un pensiero da parte del ministro della Salute, Roberto Speranza, che – ha sottolineato – segue con grande interesse anche tali temi". Le tematiche legate alle malattie orfane e ai loro trattamento "rappresentano una sfida particolarmente difficile in termini di presa in carico dei pazienti (quanto a diagnosi, terapia e assistenza) – ha aggiunto Zampa – di incertezza sul valore clinico dei farmaci disponibili, e di sostenibilità dei trattamenti".
"Al riguardo – sottolinea Zampa – il Consorzio internazionale IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), fondato nel 2011, si era dato l’obiettivo di contribuire allo sviluppo di 200 nuovi farmaci entro il 2020. Tale obiettivo è stato raggiunto già all’inizio del 2017, cioè con 3 anni di anticipo. Per quanto questo risultato sia indubbiamente importante, tuttora oltre il 90% delle malattie rare è privo di un trattamento specifico, e nelle varie parti del mondo esistono ancora delle forti disuguaglianze nell’accesso ai farmaci orfani. L’Italia – afferma – è sicuramente uno dei Paesi nei quali viene garantito il maggior accesso a tali farmaci a carico del Ssn". Ciò "testimonia la chiara volontà del nostro sistema sanitario di farsi carico di un problema non facile, né facilmente sostenibile sul piano economico", poichè questi farmaci "sono generalmente molto costosi".
"Dal momento che i problemi legati alle malattie rare investono tutti (pazienti, medici, agenzie regolatorie, agenzie nazionali, Regioni) – ha proseguito la sottosegretaria alla Salute – ancora più che in altri casi è indispensabile raggiungere un 'consenso sociale' sulle modalità di sviluppo, di rimborso e di accesso. I pazienti con una malattia rara sono in una condizione di particolare fragilità, ed è necessario ascoltarne i bisogni, per consentire una valutazione corretta del 'valore' di un farmaco". "La comunicazione con i pazienti – aggiunge – dovrebbe essere continua e servire anche a 'settare' le giuste aspettative nei confronti dei nuovi farmaci".
E ancora, sullo sviluppo dei farmaci orfani, la sottosegretaria riconosce come esso debba "risultare remunerativo per l’azienda" ma come sia anche "indispensabile che vengano adottate politiche di prezzo responsabili. Le Agenzie – sostiene – dovrebbero avviare un confronto precoce con le aziende non solo per concordare il piano di sviluppo clinico, ma anche per discutere quale margine di guadagno può essere considerato realistico ed equo a fronte della complessità degli studi registrativi e alle conoscenze disponibili sull’epidemiologia della malattia".
Infine un pensiero al momento difficile dovuto alla pandemia di Covid-19. "Si pensi ai malati rari che abbisognano di terapie periodiche da somministrare in ambito ospedaliero o sotto il controllo diretto del medico – sottolinea Zampa – le cui esigenze di cura sono andate a scontrarsi con la necessità di restare a casa, evitando luoghi di contagio, quali ospedali e ambulatori".
