Asia Angaroni Una drammatica malattia e una strana coincidenza, è questa la triste storia di Yuna e della mamma Soo-Kyung Lee. La piccola soffre di un grave ritardo mentale, conseguenza di una rara mutazione genetica. Fino ai due anni non sapeva né parlare né reggersi in piedi, poi l’inaspettata notizia: la bimba è una delle 355 persone al mondo affetta da una mutazione del gene FOXG1 e la mamma, grazie alle sue ultime ricerche, conosce bene quel gene.
La storia di Yuna
La vita di Yuna e della sua famiglia è fatta di sacrifici e difficoltà. La piccola oggi ha 8 anni, ma dal punto di vista cerebrale la sua età corrisponde a quella di una bambina di un anno e mezzo. Pesa 18 chili, non sa parlare e presenta gravi restrizioni motorie. Solo all’età di 6 anni Yuna ha imparato a sedersi autonomamente, ma tuttora è costretta a indossare il pannolino e per spostarsi usa un apposito deambulatore.
Apparentemente sana, a pochi mesi di vita la piccola comincia a mostrare seri problemi. Oltre ai continui pianti, Yuna faticava a inghiottire, spesso vomitava e non cresceva in modo normale. Molti furono i medici che la visitarono, ma per ben due anni nessuno seppe dare un nome alla sua malattia. “Perché sta soffrendo così tanto?”, si chiedeva la madre. Poi la brutta notizia: la piccola ha una mutazione del gene FOXG1. Un problema sconosciuto ai molti, ma non alla sua mamma. Biologa specializzata in neurologia dello sviluppo, la madre conosceva e studiava FOXG1 ancora prima di rimanere incinta di Yuna, grazie alle sue ricerche sugli animali all’Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti.
La mutazione finora è stata diagnosticata a sole 355 persone nel mondo, provocando un grave ritardo cognitivo e motorio. Dopo il caso di Alfie, è interessante soffermarsi su quest’altra storia triste. Per anni Yuna non ha riscontrato alcun miglioramento, ma gli ultimi progressi hanno riaperto le speranze dei suoi genitori, che credono possa migliorare nella ricezione degli stimoli.
Il gene FOXG1
Una mutazione genetica sconosciuta e rarissima. Il gene è stato scoperto 23 anni fa da Alessandra Renieri, genetista dell’Università di Siena. Il gene è responsabile della produzione di una proteina che regola altri geni coinvolti nello sviluppo del cervello. Essenziale per la formazione dei neuroni, la sua presenza è necessaria anche per l’organizzazione della corteccia cerebrale. Tra i sintomi vi è un grave ritardo mentale, ma anche l’incapacità di controllare volontariamente il proprio corpo, camminare e stare seduti. La bimba riporta difficoltà a dormire, a mangiare e comunicare. Fatica a socializzare, ma sul suo volto il sorriso non manca mai!
Nel caso di Yuna, uno dei geni FOXG1, contiene una mutazione. Infatti, nel cervello della piccola, manca uno specifico nucleotide, la cui assenza influisce sulla quantità di produzione di materia bianca. La mutazione è casuale, non ereditaria. Infatti, il suo piccolo fratellino è nato sano. La madre sapeva esattamente quale fosse quel gene. Adesso aspettiamo che la ricerca e nuovi studi scientifici portino a un miglioramento delle sue condizioni.
