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Sindrome Grin2a, Maurizio è l’unico a soffrirne: “Non vede e non mangia, aiutateci”

I suoi genitori, Giovanni e Serena, di Palermo, si sono resi conto che qualcosa non andava un paio di mesi dopo la sua nascita.

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Maurizio ha 2 anni e dalla nascita soffre di una sindrome chiamata Grin2a: una sindrome talmente rara che risulta essere l’unico al mondo a soffrirne. Si tratta di una encefalopatia epilettica ad esordio precoce, che gli crea un gravissimo ritardo mentale.

Inoltre non vede, non mangia autonomamente, non tiene il capo, non cammina e ha tantissime crisi violente. I suoi genitori, Giovanni e Serena, di Palermo, si sono resi conto che qualcosa non andava un paio di mesi dopo la sua nascita.

Sindrome Grin2a, Maurizio è l’unico a soffrirne

Una decina di giorni dopo il primo vaccino, il bambino ha avuto la sua prima crisi epilettica. Dopo una settimana quelle stesse crisi sono ritornate ancora più forti e inutili sono stati gli interventi al pronto soccorso.

I genitori hanno quindi deciso di rivolgersi al Bambino Gesù di Roma, dove Maurizio è stato sottoposto ad una serie di lunghe analisi per capire l’origine di quel malessere.

“Da allora abbiamo una vita sintonizzata tra macchinetta per alimenti, aspiramuco, aerosol e terapie fisioterapiche, stimolazione di logopedia e innumerevoli crisi – ha detto a Fanpage il papà di Maurizio, Giovanni -. Non riusciamo neppure a dormire di notte perché lui continua a star male o lamentarsi.

L’unica cosa che ci rende forti è il sorriso di Maurizio, anche se non sappiamo cosa significhi essere chiamati mamma e papà”.

La diagnosi definitiva è stata confermata a Roma nel 2018: mutazione e alterazione del gene Grin2a (p.thr646ala ) de novo, cioè non ereditata dai genitori. “Da lì abbiamo iniziato a capire che la nostra vita era stata già segnata – ha continuato Giovanni -. Subito ci hanno detto che non c’erano ancora annotazioni o scritture scientifiche specifiche e che i casi al mondo erano pochissimi oltre che diversi l’uno dall’altro. Ci sentivamo demoralizzati e molto amareggiati per quello che la vita ci aveva riservato”.

L’appello dei genitori

“Stiamo raccogliendo fondi che serviranno a finanziare studi scientifici, ricerche di nuove terapie sperimentali e mirate al fine di ottenere anche nuovi farmaci o terapie geniche – ha concluso Giovanni -. Stiamo coinvolgendo tutti i centri medici/associazioni del mondo che si occupano di questo tipo di malattia, in primis il Reparto di Neuroscienze del Meyer dove Maurizio e attualmente in cura costante guidati dal Prof. Renzo Guerrini e il Dott Montomoli grazie ai quali è nato il registro nazionale sul Grin2a, coinvolgendo tutti gli ospedali pediatrici italiani ed internazionali, ma anche laboratori scientifici, fondazioni e università (nazionali ed internazionali) con i quali siamo in contatto costante e che studiano già alcuni meccanismi”.

Infine: “La cifra raccolta verrà devoluta all’Associazione Maurizio Grin2a Italia onlus, che finanzierà questi progetti di ricerca medica e scientifica, socio/assistenziale ,riabilitazione, supporto concreto alle famiglie, si autofinanzierà tramite donazioni e merchandising solidale. La speranza è restituire dignità di vita a Maurizio ed a tutti i bambini che stanno vivendo il calvario di questa terribile malattia. Speriamo in un vostro piccolo aiuto, ognuno di noi può fare la sua parte”.

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