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Sindrome Grin2a, Maurizio è l’unico a soffrirne: “Non vede e non mangia, aiutateci”

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I suoi genitori, Giovanni e Serena, di Palermo, si sono resi conto che qualcosa non andava un paio di mesi dopo la sua nascita.

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Maurizio ha 2 anni e dalla nascita soffre di una sindrome chiamata Grin2a: una sindrome talmente rara che risulta essere l’unico al mondo a soffrirne. Si tratta di una encefalopatia epilettica ad esordio precoce, che gli crea un gravissimo ritardo mentale.

Inoltre non vede, non mangia autonomamente, non tiene il capo, non cammina e ha tantissime crisi violente. I suoi genitori, Giovanni e Serena, di Palermo, si sono resi conto che qualcosa non andava un paio di mesi dopo la sua nascita.

Sindrome Grin2a, Maurizio è l’unico a soffrirne

Una decina di giorni dopo il primo vaccino, il bambino ha avuto la sua prima crisi epilettica. Dopo una settimana quelle stesse crisi sono ritornate ancora più forti e inutili sono stati gli interventi al pronto soccorso.

I genitori hanno quindi deciso di rivolgersi al Bambino Gesù di Roma, dove Maurizio è stato sottoposto ad una serie di lunghe analisi per capire l’origine di quel malessere.

“Da allora abbiamo una vita sintonizzata tra macchinetta per alimenti, aspiramuco, aerosol e terapie fisioterapiche, stimolazione di logopedia e innumerevoli crisi – ha detto a Fanpage il papà di Maurizio, Giovanni -. Non riusciamo neppure a dormire di notte perché lui continua a star male o lamentarsi.

L’unica cosa che ci rende forti è il sorriso di Maurizio, anche se non sappiamo cosa significhi essere chiamati mamma e papà”.

La diagnosi definitiva è stata confermata a Roma nel 2018: mutazione e alterazione del gene Grin2a (p.thr646ala ) de novo, cioè non ereditata dai genitori. “Da lì abbiamo iniziato a capire che la nostra vita era stata già segnata – ha continuato Giovanni -. Subito ci hanno detto che non c’erano ancora annotazioni o scritture scientifiche specifiche e che i casi al mondo erano pochissimi oltre che diversi l’uno dall’altro.

Ci sentivamo demoralizzati e molto amareggiati per quello che la vita ci aveva riservato”.

L’appello dei genitori

“Stiamo raccogliendo fondi che serviranno a finanziare studi scientifici, ricerche di nuove terapie sperimentali e mirate al fine di ottenere anche nuovi farmaci o terapie geniche – ha concluso Giovanni -. Stiamo coinvolgendo tutti i centri medici/associazioni del mondo che si occupano di questo tipo di malattia, in primis il Reparto di Neuroscienze del Meyer dove Maurizio e attualmente in cura costante guidati dal Prof.

Renzo Guerrini e il Dott Montomoli grazie ai quali è nato il registro nazionale sul Grin2a, coinvolgendo tutti gli ospedali pediatrici italiani ed internazionali, ma anche laboratori scientifici, fondazioni e università (nazionali ed internazionali) con i quali siamo in contatto costante e che studiano già alcuni meccanismi”.

Infine: “La cifra raccolta verrà devoluta all’Associazione Maurizio Grin2a Italia onlus, che finanzierà questi progetti di ricerca medica e scientifica, socio/assistenziale ,riabilitazione, supporto concreto alle famiglie, si autofinanzierà tramite donazioni e merchandising solidale. La speranza è restituire dignità di vita a Maurizio ed a tutti i bambini che stanno vivendo il calvario di questa terribile malattia. Speriamo in un vostro piccolo aiuto, ognuno di noi può fare la sua parte”.

Nato il 18 luglio del 1990, vive a Cassina de' Pecchi. Si è laureato in Storia per seguire la propria voglia di conoscere il passato, ho iniziato l'attività giornalistica per analizzare il presente e le sue innumerevoli contraddizioni. Collabora con Metropolis Notizie e Notizie.it.


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Mattia Pirola

Nato il 18 luglio del 1990, vive a Cassina de' Pecchi. Si è laureato in Storia per seguire la propria voglia di conoscere il passato, ho iniziato l'attività giornalistica per analizzare il presente e le sue innumerevoli contraddizioni. Collabora con Metropolis Notizie e Notizie.it.

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