Ilaria Minucci Argomenti trattati
La diagnosi è di probabile Alzheimer ed è stata formulata da un’equipe di medici cinesi dopo aver analizzato i risultati degli esami ai quali è stato sottoposto un ragazzo di 19 anni che accusava difficoltà con lo studio e perdita consistente della memoria a breve termine.
Diagnosi di probabile Alzheimer per un ragazzo di 19 anni: è il caso più precoce mai individuato
Un ragazzo di soli 19 anni ha ricevuto una diagnosi di probabile morbo di Alzheimer: è il caso più precoce in letteratura scientifica sinora individuato. Per avere conferma della diagnosi, i medici avrebbero dovuto effettuare una delicata e invasiva biopsia cerebrale ma, data l’età e i rischi per la salute ai quali il giovane sarebbe stato esposto, si è deciso di non procedere. I medici, quindi, hanno deciso di limitarsi a monitorare con costanza la progressione della patologia neurodegenerativa tristemente nota come la più comune forma di demenza al mondo.
Il caso clinico del 19enne è stato descritto da un team di ricerca cinese guidato da scienziati del National Clinical Research Center for Geriatric Diseases di Pechino che hanno collaborato con i colleghi del Key Laboratory of Geriatric Cognitive Disorders del Key Laboratory of Neurodegenerative Diseases, dell’Istituto per i Disturbi del Cervello e di altri centri di ricerca.
L’incubo dell’adolescente è cominciato circa due anni prima della diagnosi, quando era uno studente modello che frequentava le superiori. Una delle prime manifestazioni della malattia ha riguardato proprio le difficoltà con lo studio. Successivamente, si sono palesata altre problematiche come la significativa perdita della memoria a breve termine, tempi di reazione più lenti, difficoltà a leggere e altri disturbi cognitivi che lo hanno costretto a ritirarsi dalla scuola e consultare i medici.
Le indagini condotte
In primis, i medici lo hanno sottoposto a un test standardizzato dell’Organizzazione Mondiale della Sanità per valutare le capacità mnemoniche noto come WHO-UCLA AVLT che ha evidenziato il deterioramento. Poi, è stato sottoposto a esami più specifici come una tomografia ad emissione di positroni – risonanza magnetica con fluorodesossiglucosioche hanno individuato l’atrofia dell’ippocampo bilaterale e un ipometabolismo del lobo temporale bilaterale. Entrambi rappresenta segni clinici tipici del morbo di Alzheimer.
A confermare la diagnosi, anche i biomarcatori legati alla demenza individuati nel liquido cerebrospinale e la maggiore concentrazione di proteina tau. Assenti, invece, i segni delle placche di beta amiloide, una delle caratteristiche più lampanti della malattia. Secondo quanto riferito nel case report, una simile assenza potrebbe dipendere dalla giovane età del paziente. Secondo il professor Jianping Jia e i suoi colleghi, il metabolismo rapido del 19enne potrebbe aver ostacolato il meccanismo patologico di accumulo.
Lo studio che ha portato alla diagnosi di probabile Alzheimer nel ragazzo
Prima del caso del 19enne, il paziente più giovane al quale era stato diagnosticato il morbo di Alzheimer aveva 21 anni. Al giovane uomo era stata riscontrata una forma ereditaria precoce della malattia che riguarda solo una piccola percentuali di malati, inferiore al 5%. Il caso del 19enne, tuttavia, nulla ha a che vedere con la storia familiare di Alzheimer precoce/ereditario. Al contrario, si tratta di una rara insorgenza sporadica e rappresenta una novità per la patologia che, solitamente, colpisce persone over 65.
“Lo studio indica di prestare attenzione alla malattia di Alzheimer a esordio precoce. Esplorare il mistero dei giovani con il morbo di Alzheimer potrebbe diventare una delle questioni scientifiche più impegnative del futuro”, hanno spiegato gli autori della ricerca intitolata “A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease” in una nota pubblicata sul quotidiano cinese South China Morning Post.
