Marco Lomonaco I medici hanno identificato due nuove mutazioni in una donna che è in grado di non provare mai dolore o stress; il gene è stato scoperto dopo che un chirurgo è rimasto sconcertato dal suo recupero dopo un’operazione che le avrebbe dovuto causare dolorosi postumi. Jo Cameron, 71 anni, ha due mutazioni precedentemente sconosciute a due geni che gli scienziati ritengono debbano svolgere un ruolo importante nella segnalazione del dolore, nell’umore e nella memoria. La scoperta ha aumentato le speranze di inventare nuovi trattamenti per il dolore cronico che colpisce milioni di persone nel mondo.
Chi è Jo Cameron
Cameron, una ex insegnante che vive a Inverness in Scozia, ha subito: arti spezzati, tagli, ustioni, un parto e numerose operazioni chirurgiche con poco o nessun bisogno di alleviare il dolore. A volte si appoggia al forno e si ustiona e lo sa non dal dolore, ma dall’odore: “Sono vegana, quindi l’odore è abbastanza chiaro”, dice. “Non c’è altra carne bruciata in casa”. Ma non è solo l’incapacità di percepire il dolore che rende speciale Jo: bensì anche il fatto che non si lascia mai prendere dal panico. Quando un autista di un furgone la buttò accidentalmente fuori strada due anni fa, lei come se nulla fosse scese dalla sua auto, che era sul ciglio di un fosso, e andò a confortare il giovane guidatore tremante. Notò di essere gravemente ferita solamente in seguito. Inoltre Jo è inesorabilmente ottimista e, nei test di stress e depressione, ha sempre totalizzato zero. “Sapevo di essere felice e fortunata, ma non mi rendevo conto di essere diversa,” dice. “Ho saputo di avere qualcosa di strano solo all’età di 65 anni”.
Perché Jo non prova dolore
I genetisti hanno scoperto nel suo Dna due mutazioni in due geni adiacenti FAAH-OUT e FAAH, quest’ultimo già noto per avere un ruolo nella sensibilità al dolore, nell’umore e nella memoria. Non a caso la donna risulta del tutto priva di ansia, sempre felice e piuttosto smemorata: “È chiamato il gene della felicità o della smemoratezza – sottolinea la donna. Per tutta la mia vita ho infastidito gli altri perché ero sempre felice e anche molto smemorata, adesso ho un buon motivo per esserlo”.
“Dopo la chirurgia circa un paziente su 2 prova dolore anche serio, nonostante i numerosi avanzamenti nella terapia del dolore” – ha riferito l’anestesista della donna, Devjit Srivastava. “Sono stati già svolti (ma senza risultato) trial clinici su sostanze che hanno come bersaglio la proteina FAAH, speriamo che lavorando su FAAH-OUT si possano cambiare le cose, specialmente per il dolore post-operatorio; resta da vedere se nuove terapie potranno essere sviluppate sulla base di questa scoperta”.
